Fokale dermale Hypoplasie

Letztmals aufdatiert: 2020-07-17

Autor(en): -

  • Jarisch 1894
  • White 1894
  • Jessner 1921
  • Cole 1941
  • Goltz u. Gorlin 1960

Goltz-Syndrom, FDH-Syndrom, Goltz-Gorlin-Syndrom.

Durch (wahrscheinlich) X-chromosomal-dominant vererbte Mutationen ausgelöste Erkrankung, welche durch kongenitale Fehlbildungen charakterisiert ist.

Meso-ektodermale Entwicklungsstörungen entstehen durch X-chromosomale Mutationen (Xp22). Für männliche Feten ist diese Deletionsmutation nicht mit dem Leben vereinbar. Sofern diese Mutation bei Knaben auftritt, besteht eine postzygotische Mutation oder ein Klinefelter-Syndrom (XXY).

  • Kutane Atrophien und Aplasien, meist flecken- oder streifenförmig
  • Die Haut kann zigarettenpapierartig erscheinen. In Kombination mit den Teleangiektasien zeigen sich poikilodermieartige Hauterscheinungen
  • Das subkutane Fettgewebe kann sich hernienartig vorstülpen
  • Papillome und Angiofibrome kommen an Lippen, Vulva und Analring vor
  • Diffuse Alopezie, jedoch auch narbiger Alopezie sind beschrieben
  • Onychodystrophie

Extrakutane Manifestationen:

  • Skelettveränderungen: Syndaktylien, Polydaktylien, Hypo- oder Aplasie von Fingern, Zehen, Wirbelkörper, Thoraxskelett, dysmelie-artige Veränderungen (z.B.: Spina bifida)
  • Dental: Hypodontie, Anodontie, Zahnstellungsfehler
  • Augen: Mikrophthalmie, Iriskolobome, Strabismus oder Nystagmus
  • ZNS: Geistige Retardierung

Anamnese

Klinik

Ggf. Röntgendiagnostik

Komplettes oder inkomplettes Fehlen der Dermis, streifenförmige Hyperpigmentierungen, Rarefizierung der elastischen Fasern und Kollagenfasern. 

  • Symptomatisch
  1. Goltz RW. Focal Dermal Hypoplasia Syndrome. Arch Dermatol 1992;128:1108.
  2. Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J, et al. Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia. Nature Genetics 2007;39:836-8.
  3. Bornholdt D, Oeffner F, König A, et al. PORCN mutations in focal dermal hypoplasia: coping with lethality. Human Mutation 2009;30:E618-E28.
  4. Clements SE, Mellerio JE, Holden ST, McCauley J, McGrath JA. PORCN gene mutations and the protean nature of focal dermal hypoplasia. British Journal of Dermatology 2009;160:1103-9.
  5. Bree AF, Grange DK, Hicks MJ, Goltz RW. Dermatologic findings of focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome). Am J Med Genet C Semin Med Genet 2016;172:44-51.
  6. Sarma N, Chakraborty S, Neogi S, Hansda S. Severe abdominal wall defect leading to dehiscence in focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome). Indian J Dermatol Venereol Leprol 2015;81:188-90.
  7. Gorai S, Bindal A, Seth J, Samanta AB. Focal Dermal Hypoplasia or Goltz Syndrome: A Rare Association with Keratoconus. Indian J Dermatol 2016;61:104-5.
  8. Bharani S, Thakkar S. A case report of focal dermal hypoplasia-Goltz syndrome. Indian Dermatol Online J 2013;4:241-3.
  9. Ko CJ, Antaya RJ, Zubek A, et al. Revisiting histopathologic findings in Goltz syndrome. J Cutan Pathol 2016;43:418-21.