Porphyrie

Letztmals aufdatiert: 2021-10-16

Autor(en): Ackermann, Navarini

ICD11: -

3 häufigste kutane Porphyrieformen:

Porphyria cutanea tarda (PCT), siehe eigenes Kapitel.

Ätiologie 

  • Erworben oder hereditär. Erworben ist häufiger und getriggert durch Medikamente (z.B. Östrogene, Barbiturate), Alkohol, Nikotin, Hepatitis B/C, Hämochromatose, Dialyse

Klinik

  • Erosionen und Blasen nach Sonnenexposition, Milien, Hypo-und Hyperpigmentierungen

Erythropoietische Protoporphyrie (EPP), noch kein eigenes Kapitel.

Ätiologie

  • Hereditär, sehr selten

Klinik

  • Stechen und Brennen kurze Zeit nach Sonnenexposition, später Rötung und Krusten

Porphyria variegata (VP), noch kein eigenes Kapitel

Ätiologie

  • Angeboren

Klinik

  • Kutane Symptome wie Porphyria cutanea tarda, zudem neurologische Ausfälle, meist akute Bauchschmerzen, evtl. Vomitus bis hin zu motorischen Ausfällen oder Koma

Bei Vd.a. Porphyrie wird ein Plasma-Fluoreszenzscan abgenommen. 

Interpretation 

  • Plasma Fluoreszenzpeak bei 628nm festgestellt, erhöhte fäkale Protoporphyrine, sowie kutane Blasen und Fragilität --> Porphyria variegata
  • Plasma Fluoreszenzpeak bei 620nm festgestellt und erhöhte fäkale Koproporphyrine, sowie kutane Blasen und Fragilität  --> Hereditäre Koproporphyrie
  • Plasma Fluoreszenzpeak bei 620nm festgestellt ohne erhöhte fäkale Porphyrine, sowie kutane Blasen und Fragilität  --> Porphyria cutanea tarda
  • Plasma Fluoreszenzpeak bei 635nm festgestellt, Erythrozytäre Protoporphyrine 5x reguläre Werte, sowie akute schmerzhafte Photodermatose --> Erythopoietische Protoporphyrie

 

Diagnostik

  • Im Triemlispital, jedenfalls anrufen und besprechen, Proben alle lichtdicht verpacken, sonst sinnlos
  • Plasmafluoreszenzscan
  • Erythrozyten-Protoporphyrin 7mL nicht zentrifugiertes Vollblut
  • Stuhlporphyrine in 5g Stuhl
  • Urinporphyrine in 100mL Frischurin (nicht 24h Urin)

Allgemeine Massnahmen

  • Elimination auslösender Faktoren: Alkohol und Nikotin
  • Gewisse Medikamente meiden (u.a. Barbiturate, Dapson, Rifampicin, Sulfonamide,

    trizyklische Antidepressiva, Antiepileptika, Hormone)

  • Sonne (Lange Kleidung, Sonnencreme)

 

Spezifische Massnahmen

Siehe unter jeweiliger Porphyrie

Ackermann B, Dermatologie USB Standards (internes Dokument, teils verbatim), 13.11.2015