Keratosis palmoplantaris diffusa with mutations in keratin 1

Last Updated: 2019-08-26

Author(s): Anzengruber, Navarini

  • Keratosis palmoplantaris diffusa transgrediens et progrediens Greither 
  • Non epidermolytic PPK
  • Keratosis extremitatum hereditaria transgrediens et progrediens. 

Palmoplantare keratosis with mutation in keratin 1 gene.

Autosomal dominant mutation of the keratin 1 gene.

Beginning in the first years of life.

Diffuse palmoplantar keratosis with transgredienz on the back of the hand and foot.

Hyperkeratotic plaques and knees, elbows and other localizations.

 

Anamnesis 

Clinic 

Genetic investigation of a mutation in keratin 1. 

Family appearance?

Beginning of hyperkeratosis.

From the 4th decade of life, the disease usually comes to a standstill.

Keratolytic measures (physical as well as typical).

Lipidifying care.

Experimental Acitretin up to 0.1 mg per kg bw (max. 50 mg) 1x daily. 

  1. Tay YK. Transgrediens et progrediens palmoplantar keratoderma (Greither disease) and confluent and reticulated papillomatosis of Gougerot and Carteaud in the same patient: a coincidental finding? Pediatr Dermatol. 2008 May-Jun;25(3):405-6.
  2. Tay YK. What syndrome is this? Greither syndrome. Pediatr Dermatol. 2003 May-Jun;20(3):272-5. 
  3. Flückiger R, Itin PH. Keratosis extremitatum (Greither's disease): clinical features, histology, ultrastructure. Dermatology. 1993;187(4):309-11.