Keratosis palmoplantaris with mutations in Connexin 26

Last Updated: 2019-08-26

Author(s): -

Vohwinkel 1929

Keratosis palmoplantaris mutilans 

Keratosis palmoplantaris mutilans Vohwinkel 

Keratitis - Ichthyosis - Deafness (KID) - Syndrome

Palmoplantar keratosis caused by a mutation of connexin 26.

Autosomal - dominant mutation in gene GJB2 coding for connexin 26.   

Skin:

  • Hyperkeratosis palmoplantar.
  • Hyperhidrosis.
  • However, ichthyosis, which mainly affects the acres, can progress to erythrodermia.
  • Pseudoainhum (auto amputations of the fingers).

Ear:

  • Hearing loss.

Anamnesis.

Clinic.

Genetic examination.

ENT - medical examination.

Keratolytic.

Grease-replenishing care.

Acitretin 0.1 mg per kg bw daily.

ENT - medical controls.

  1. Zhang M, Song K, Ding N, Shu C, Wang Y. Using a Distant Abdominal Skin Flap to Treat Digital Constriction Bands: A Case Report for Vohwinkel Syndrome. 
  2. Medicine (Baltimore). 2016 Feb;95(6):e2762. 
     Mercy P, Singh A, Ghorpade AK, Das MN, Upadhyay A, Keswani N. Vohwinkel syndrome with mental retardation. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2013 Sep-Oct;79(5):725. 
  3. Dippold S, Butsch F, Schopf R, Keilmann A. Vohwinkel syndrome. Hearing loss and keratoderma on the hands and feet. HNO. 2013 Jul;61(7):617-9.