Albinismus
Zuletzt aktualisiert: 2022-07-25
Autor(en): -
ICD11: -
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Gruppe an Mutationsmöglichkeiten, welche zur weiter zu einer Hypomelanose von Haut, Haaren und Augen führen können.
Aufgrund diverser Mutationen kommt es zu einer Störungen in der Synthese der Tyrosinase oder anderen Komponenten, welches für die Melaninbildung essentiell ist. Die Melanozyten sind nicht vermindert, die Melaninbildung ist jedoch gestört.
Okulokutaner Albinismus: gestörte Melaninbildung im Auge, in den Haaren und an der Haut
Okularer Albinismus: gestörte Melaninbildung im Auge. Veränderungen der Haare und der Haut sind entweder nicht sichtbar oder sehr dezent ausgeprägt.
Syndromatisches Auftreten kann bei folgenden Erkrankungen erfolgen:
- Hermansky-Pudlak-Syndrom
- Chédiak-Higashi-Syndrom
- Cross-Syndrom
- Griscelli-Syndrom
Bei Verdacht genetische Analyse.
Keine Heilung möglich.
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