Albright hereditäre Osteodystrophie
Zuletzt aktualisiert: 2019-03-15
ICD11: -
Zuletzt aktualisiert: 2019-03-15
Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.
ICD11: -
Aufgrund eines
Autosomal dominante Mutation des Gen GNAS1, welches für das Guanine nucleotide binding protein (G protein) kodiert führt zu einem Parathormonrezeptordefekt.
Minderwuchs, verkürzte Gliedmassen, Tetanie, Brachydaktylie, Osteome.
Anamnese
Labor (Parathormonspiegel, Hypokalziämie, Hyperphosphatämie)
Ultraschall (Nebenschilddrüsenhyperplasie)
Biopsie der Nebenschilddrüse
Exzision kleinerer Läsionen