Albright hereditäre Osteodystrophie

Zuletzt aktualisiert: 2022-09-28

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: LD44.20

Autosomal dominante Mutation des Gen GNAS1, welches für das Guanine nucleotide binding protein (G protein) kodiert führt zu einem Parathormonrezeptordefekt.

 

Minderwuchs, verkürzte Gliedmassen, Tetanie, Brachydaktylie, Osteome, subkutane Verkalkungen.

Anamnese 

Labor (Parathormonspiegel, Hypokalziämie, Hyperphosphatämie)

Ultraschall (Nebenschilddrüsenhyperplasie)

Biopsie der Nebenschilddrüse

Exzision kleinerer Läsionen

  1. Mantovani G, Elli FM. Pseudohypoparathyroidism type Ib in 2015. Ann Endocrinol (Paris). 2015 May;76(2):101-4.
  2. Lemos MC, Thakker RV. GNAS mutations in Pseudohypoparathyroidism type 1a and related disorders. Hum Mutat. 2015 Jan;36(1):11-9.
  3. Mantovani G. Clinical review: Pseudohypoparathyroidism: diagnosis and treatment. J Clin Endocrinol Metab. 2011 Oct;96(10):3020-30.