Albright hereditäre Osteodystrophie
Zuletzt aktualisiert: 2022-09-28
ICD11: LD44.20
Zuletzt aktualisiert: 2022-09-28
Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.
ICD11: LD44.20
Autosomal dominante Mutation des Gen GNAS1, welches für das Guanine nucleotide binding protein (G protein) kodiert führt zu einem Parathormonrezeptordefekt.
Minderwuchs, verkürzte Gliedmassen, Tetanie, Brachydaktylie, Osteome, subkutane Verkalkungen.
Anamnese
Labor (Parathormonspiegel, Hypokalziämie, Hyperphosphatämie)
Ultraschall (Nebenschilddrüsenhyperplasie)
Biopsie der Nebenschilddrüse
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