Albright-Syndrom

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: -

McCune 1936

Albright 1937

Polyostotische fibröse Dysplasie

Genodermatose, welche sich durch die Trias: Café au lait Flecken, Pubertas praecox und fibröse Dysplasie definiert.

Postzygotische Mutation des GNAS11 Gens.

Scharf begrenzte, unregelmässige (Coast of Maine), bräunliche Makulae, wleche den Blaschko-Linien folgen.

Pubertas praecox.

Fibröse Dysplasie (Neigung zu Frakturen)

Häufig endokrinologische Abnormalitäten

Anamnese (z.B. Knochenbrüche)

Klinik

Gentische Analyse.

Endokrinologisches Konsil.

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