Beare-Stevenson-Cutis-Gyrata-Syndrom

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: LD27.0Y

Eigenständige Entität beschrieben von

Beare 1969

Stevenson 1978

Synonyme

Cutis – verticis – gyrata Syndrom

Cutis– gyrata Syndrom

Definition

Kraniosynostose Syndrom, welches durch eine Mutation des FGFR2 (Fibroblasten – Wachstumsfaktor – Rezeptor 2 ausgelöst wird.

Ätiopathogenese

Autosomal dominante Mutation des FGFR2 (Fibroblasten – Wachstumsfaktor – Rezeptor 2.

Klinik

Cutis gyrata (Kopfhaut und Präaurikularregion sowie palmoplantar)

Acanthosis nigricans

Extrakutane Manifestation:

Neurologische Defizite
Konnatale Zähne
Atresie von Nasenhöhlen, Genital- und Analausgang.
Hypertelorismus

Diagnose

Klinik

Genetische Analyse

Therapie

Keine ursächliche Therapie möglich.

Referenzen

1. Walker KA, Sims-Lucas S, Bates CM. Fibroblast growth factor receptor signaling in kidney and lower urinary tract development. Pediatr Nephrol. 2016 Jun;31(6):885-95.

2. McGaughran J, Sinnott S, Susman R, Buckley MF, Elakis G, Cox T, Roscioli T. A case of Beare-Stevenson syndrome with a broad spectrum of features and a review of the FGFR2 Y375C mutation phenotype. Clin Dysmorphol. 2006 Apr;15(2):89-93.