Beare – Stevenson – Syndrome

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: LD27.0Y

Beare 1969

Stevenson 1978

Cutis – verticis – gyrata Syndrom

Cutis– gyrata Syndrom

Kraniosynostose Syndrom, welches durch eine Mutation des FGFR2 (Fibroblasten – Wachstumsfaktor – Rezeptor 2 ausgelöst wird.

Autosomal dominante Mutation des FGFR2 (Fibroblasten – Wachstumsfaktor – Rezeptor 2.

Cutis gyrata (Kopfhaut und Präaurikularregion sowie palmoplantar)

Acanthosis nigricans

Extrakutane Manifestation:

  • Neurologische Defizite
  • Konnatale Zähne
  • Atresie von Nasenhöhlen, Genital- und Analausgang.
  • Hypertelorismus

Klinik

Genetische Analyse

1.      Walker KA, Sims-Lucas S, Bates CM. Fibroblast growth factor receptor signaling in kidney and lower urinary tract development. Pediatr Nephrol. 2016 Jun;31(6):885-95.

2.      McGaughran J, Sinnott S, Susman R, Buckley MF, Elakis G, Cox T, Roscioli T. A case of Beare-Stevenson syndrome with a broad spectrum of features and a review of the FGFR2 Y375C mutation phenotype. Clin Dysmorphol. 2006 Apr;15(2):89-93.