Café-au-lait-Flecken

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F.

ICD11: LC1Y

  • Neurofibromatose 1
  • Pigmentflecken
  • Kongenitale melanozytäre Nävi
  • Postinflammatorische Hyperpigmentierung

Milchkaffeeflecken

  • Kongenitale, scharf begrenzte, homogene, hellbraune Flecken
  • Klinische Syndrome mit Café-au-lait-Flecken:
    • Ataxia teleangiectatica
    • Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
    • Bloom-Syndrom (BLM, inaktiviert DNA Helicase)
    • Cobb-Syndrom
    • Cowden-Syndrom
    • Fèvre-Languepin-Syndrom
    • LEOPARD-Syndrom
    • Legius-Syndrom (SPRED Gen, Ras Signalweg)
    • Multiple endokrine Neoplasie (MEN)
    • McCune Albright Syndrom (Gs protein Gen, aktiviert Adenylat cyclase)
    • Neurofibromatose der Typen I (Neurofibromin-Gen), II (Merlin-Gen). VI
    • Noonan-Syndrom (PTPN11 Gen)
    • Piebaldismus
    • Silver-Russel-Syndrom (H19, IGF2 Gene)
    • Tuberöse Sklerose (TSC1 Gen)
    • Turner-Syndrom
    • Watson-Syndrom (Neurofibromin)

  • Prävalenz: bis zu 20% (bei hellhäutigen Populationen)
  • Bei ca. 3% aller Neugeborenen

Scharf, jedoch unregelmässig begrenzte, bis zu handtellergrosse, homogene, ovale, hellbraune, milchkaffeefarbene Makulae.

Häufige Fehler vermeiden:

  • Bei ≥ 6 Café au-lait-Flecken muss eine periphere Neurofibromatose Typ I ausgeschlossen werden
  • Achtung - gilt nicht als Naevuszellnaevus

 

Basale Hyperpigmentierung, Vermehrung von Melanozyten bei Neurofibromatose Typ 1 und LEOPARD Syndrom, hingegen keine Vermehrung von Melanozyten bei sporadischen Café-au-lait Maculae. Gelegentlich Riesenmelanosomen (Elektronmikroskopie).

 

Grössenwachstum während Kindheit.

  • Keine Rückbildung
  • Gutartige Hautveränderung
  • Keine Entartung bekannt

  1. Landau, M. and B.R. Krafchik, The diagnostic value of café-au-lait macules. Journal of the American Academy of Dermatology, 1999. 40(6): p. 877-890.
  2. Langenbach, A.P.M.N., Naevi Spili, Café-au-lait Spots and Melanocytic Naevi Aggregated Alongside Blaschko's Lines, with a Review of Segmental Melanocytic Lesions. Acta Dermato-Venereologica, 1998. 78(5): p. 378-380.
  3. McLean, D.I. and R.P. Gallagher, “Sunburn” freckles, café-au-lait macules, and other pigmented lesions of schoolchildren: The Vancouver Mole Study. Journal of the American Academy of Dermatology, 1995. 32(4): p. 565-570.
  4. Watson, G.H., Pulmonary stenosis, cafe-au-lait spots, and dull intelligence. Archives of Disease in Childhood, 1967. 42(223): p. 303-307.