CHILD - Syndrome

Letztmals aufdatiert: 2019-03-15

Autor(en): -

Happle 1980

Genetisches Dysplasie Syndrom. CHILD steht für Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects).

Nur weibliche Kinder betroffen, da männliche Embryonen schon frühzeitig versterben.

X-chromosomale dominante Vererbung des Gens NSDHL, welches für NAD(P)H Steroid dehydro-genase-like Protein kodiert. Es kommt zu einem Enzymdefekt im Cholesterin- Stoffwechsel.

Streng ipsilaterale ichthyosiforme, schuppende Hautveränderungen. Es könnten auch (ipsilaterale) Anomalien in anderen Organen vorkommen (Herz, Lunge, Niere, Hirn).

Anamnese

Klinik

Ggf. genetische Analyse

Topische Retinoide.

Ggf. internische Kontrollen.

  1. Noguera-Morel L, Hernández-Ostiz S, Casas-Fernández L, Hernández-Martín A, Rodríguez-Blanco I, Requena L, Hotz A, Fischer J, Torrelo A. CHILD syndrome with minimal limb abnormalities. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2016 Dec;30(12):e201-e202.