CHILD - Syndrome

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A., Lindemann H.

ICD11: LD24.04

Falek, 1968, Happel, 1980: Einführung des Akronyms ,,CHILD“

OMIM: 308050, kongenitale einseitige ichthyosiforme Erythrodermie mit ipsilateraler Hypoplasie der oberen und unteren Gliedmaßen, Psoriasis und Anomalien des zentralen Nervensystems, Syndrom der einseitigen Ektromelie, CHILD-Naevus, kongenitale Hämidysplasie mit ichthyosiformer Erythrodermie und Gliedmaßenfehlern, Syndrom der einseitigen Ektromelie, Psoriasis und Anomalien des zentralen Nervensystems

Beim CHILD-Syndrom (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects) handelt es sich um ein x-chromosomal-dominant vererbtes Dysplasie-Syndrom. Charakteristisch zeigen sich erythematöse und ichthyosiforme Hautveränderungen auf einer Körperseite. Die Mittellinienbegrenzung der dermalen Symptome besteht ab der Geburt. Es kann zu ipsilateralen Skelettanomalien und Fehlbildungen der inneren Organe kommen.

Es sind nur weibliche Kinder betroffen, da männliche Embryonen intrauterin oder kurz nach der Geburt versterben. Die Prävalenz liegt bei < 1 / 1.000.000. 

X-chromosomale dominante Vererbung des Gens NSDHL (Xq28), welches für NAD(P)H Steroid dehydro-genase-like Protein kodiert. Durch Nonsense- oder Missense-Mutationen kommt es zu einem Enzymdefekt im Cholesterin-Stoffwechsel.

Haut: Typischerweise zeigen sich scharfbegrenzte erythematöse, ichthyosiforme Areale mit einer wachsartigen, weiß-gelblichen Schuppung mit einer Ptychotropie einem bevorzugtem Befall der großen Körperfalten. In ausgedehnten Fällen kann sich eine kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie mit strenger Mittellinienbregrenzung auf der gesamten Körperhälfte zeigen. Zusätzlich können häufig Onychodystrophien, Hyperkeratosen, periunguale Hyperkeratosen oder eine schuppende Alopezie auftreten.


Skelettsystem: Typische Fehlbildungen sind fehlende Rippen oder Wirbel. Lange Röhrenknochen können verkürzt sein. Es kann zu Skoliosen, Hypoplasien und Aplasien von wenigen Fingern oder Extremitätenagenesien kommen. 


Innere Organe: Typische Fehlbildungen betreffen die Lunge, das Herz oder die Nieren. Häufig können Hypoplasien von Schilddrüse, Nebennieren oder Ovarien beobachtet werden. Auch können Fehlbildungen des Kleinhirns, der Hirnnerven oder des Rückenmarks vorliegen.

Anamnese
Klinik
Dermapathologie
Ggf. genetische Analyse
Pränatal stehen Chorionzottenbiopsien oder Amniozentesen diagnostisch zur Verfügung.
Monosymptomatische Phänotypen werden häufig als Psoriasis oder ILVEN („inflammatory linear verrucous epidermal nevus”) diagnostiziert. 

Die dermatologische Hautveränderungen sind charakteristischerweise streng auf eine Körperhälfte beschränkt. Dabei ist die rechte Seite bevorzugt betroffen. Selten zeigen sich minimale Veränderungen auf der Gegenseite. 

Es zeigt sich eine hyperplastische Epidermis mit verlängerten Reteleisten. Orthohyperkertosen und fokale Parakeratosen können beobachtet werden. Es kommt zu perivaskulären lymphozytären Infiltraten. In den Papillarkörpern können immunhistologisch für Adipophilin gefärbte Makrophagen nachgewiesen werden. 

Im Laufe des Lebens kommt es häufig zu einer Rückbildung der Symptome. Oft bleiben jedoch entzündliche Residuen in den großen Körperfalten bestehen.

Es handelt sich um eine rein symptomatische Therapie. Externa wie die 0,05% Vitamin A-Säure-Crème R256 oder 5-10% Harnstoff-haltige Salben können einen Therapieversuch darstellen. Gegeben Falls können die umschriebenen Herde operativ entfernt werden. Der topische Einsatz von Retinoiden bei Kindern ist nicht empfohlen. 


Internische und orthopädische Kontrollen sind auf Grund möglicher Anomalien empfohlen. Bei Anomalien des Skelettsystems können orthopädische oder chirurgische Eingriffe notwendig sein. 

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