Cutis laxa
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
ICD11: -
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
Autor(en): Anzengruber F.
ICD11: -
Schlaffe Haut Syndrom
Durch Veränderung der elastischen Fasern kommt es bei dieser heterogenen Gruppe zum Auftreten von „schlaffer Haut“, jedoch können sich auch ossäre, vaskuläre und pulmonale Symptome sich manifestieren.
Insgesamt sind weltweit ca. 200 Fälle beschrieben.
Autosomal rezessiver Formen (ARCL 1, ARCL 2)
Autosomal dominante Formen (ADCL)
X-chromosomal rezessive Formen (XCRF)
Mutationen (AR, AD und XR Ergänge sind beschrieben) in Genen, die für elastische Fasern kodieren.
Hängende, unelestische Haut.
Klinik
Biopsie
Mutationsanalysen
Keine
Genetische Beratung
Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt
1. Mohamed M, Voet M, Gardeitchik T, Morava E. Cutis Laxa. Adv Exp Med Biol. 2014;802:161-84.
2. Beyens A, Boel A, Symoens S, Callewaert B. Cutis laxa: A comprehensive overview of clinical characteristics and pathophysiology. Clin Genet. 2021 Jan;99(1):53-66.
3. Berk DR, Bentley DD, Bayliss SJ, Lind A, Urban Z. Cutis laxa: a review. J Am Acad Dermatol. 2012 May;66(5):842.e1-17.
4. McCarty MJ, Davidson JM, Cardone JS, Anderson LL. Cutis laxa acquisita associated with multiple myeloma: a case report and review of the literature. Cutis. 1996 Apr;57(4):267-70.
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