Cutis laxa

Schlaffe Haut Syndrom

Durch Veränderung der elastischen Fasern kommt es bei dieser heterogenen Gruppe zum Auftreten von „schlaffer Haut“, jedoch können sich auch ossäre, vaskuläre und pulmonale Symptome sich manifestieren.

Insgesamt sind weltweit ca. 200 Fälle beschrieben.

Autosomal rezessiver Formen (ARCL 1, ARCL 2)

Autosomal dominante Formen (ADCL)

X-chromosomal rezessive Formen (XCRF)

Mutationen (AR, AD und XR Ergänge sind beschrieben) in Genen, die für elastische Fasern kodieren.

Hängende, unelestische Haut.

Klinik

Biopsie

Mutationsanalysen

Keine

Genetische Beratung

Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt

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