Cutis laxa

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F.

ICD11: -

Schlaffe Haut Syndrom

Durch Veränderung der elastischen Fasern kommt es bei dieser heterogenen Gruppe zum Auftreten von „schlaffer Haut“, jedoch können sich auch ossäre, vaskuläre und pulmonale Symptome sich manifestieren.

Insgesamt sind weltweit ca. 200 Fälle beschrieben.

Autosomal rezessiver Formen (ARCL 1, ARCL 2)

Autosomal dominante Formen (ADCL)

X-chromosomal rezessive Formen (XCRF)

Mutationen (AR, AD und XR Ergänge sind beschrieben) in Genen, die für elastische Fasern kodieren.

Hängende, unelestische Haut.

Klinik

Biopsie

Mutationsanalysen

Keine

Genetische Beratung

Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt

1. Mohamed M, Voet M, Gardeitchik T, Morava E. Cutis Laxa. Adv Exp Med Biol. 2014;802:161-84.

2. Beyens A, Boel A, Symoens S, Callewaert B. Cutis laxa: A comprehensive overview of clinical characteristics and pathophysiology. Clin Genet. 2021 Jan;99(1):53-66.

3. Berk DR, Bentley DD, Bayliss SJ, Lind A, Urban Z. Cutis laxa: a review. J Am Acad Dermatol. 2012 May;66(5):842.e1-17.

4. McCarty MJ, Davidson JM, Cardone JS, Anderson LL. Cutis laxa acquisita associated with multiple myeloma: a case report and review of the literature. Cutis. 1996 Apr;57(4):267-70.