Hidrotische ektodermale Dyspepsie mit Mutationen in Connexin 30
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
ICD11: -
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.
ICD11: -
Clouston – Syndrom
Transgrediente Hyperkatose, welche zu den ektodermalen Dysplasien gezählt wird.
Mutation im Gen GJB6, welches für Connexin 30 kodiert.
Transgrediente, palmoplantare Hyperkeratose.
Nagelveränderungen.
Alopezien.
Anamnese
Klinik
Genetische Untersuchung
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