Hidrotische ektodermale Dyspepsie mit Mutationen in Connexin 30

Letztmals aufdatiert: 2019-03-15

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Clouston – Syndrom

Transgrediente Hyperkatose, welche zu den ektodermalen Dysplasien gezählt wird.

Mutation im Gen GJB6, welches für Connexin 30 kodiert.

Transgrediente, palmoplantare Hyperkeratose.

Nagelveränderungen.

Alopezien.

Anamnese

Klinik

Genetische Untersuchung

Keratolytische, topische Therapie.

Rückfettung.

 

  1. Yang R, Hu Z, Kong Q, Li W, Zhang L, Du X, Huang S, Xia X, Sang H. A known mutation in GJB6 in a large Chinese family with hidrotic ectodermal dysplasia. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2016 Aug;30(8):1362-5.
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