Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
Autor(en): Lindemann H.
ICD11: Epidermolytische Ichthyose: Q80.3; Superfizielle epidermolytische Ichthyose: Q80.3; Anuläre epidermolytische Ichthyose: Q80.3; Ichthyosis Curth-Macklin: Q80.8; Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie: Q80.3; Autosomal-rezessive epidermolytisch Ichthyose: Q80.3; Epidermolytische Nävi: Q80.3
Epidermolytische Ichthyose: Brocq, 1902
Superfizielle epidermolytische Ichthyose: Simens, 1937
Anuläre epidermolytische Ichthyose: Curth und Macklin, 1954
Ichthyosis Curth-Macklin: Ollendorff-Curth und Macklin, 1954
Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie: Camenzind et al. 1984; Marghescu et al. 1984
Autosomal-rezessive epidermolytisch Ichthyose: Vodo et al. 2018
Epidermolytische Ichthyose: OMIM 113800; Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie; Keratosis rubra congenita Rille; Epidermolytic hyperkeratosis; Epidermolytische Hyperkeratose; Erythrodermia congenitalis ichthyosiformis bullosa (Brocq); Erythrodermia ichthyosiformis congenitalis Brocq; Bullous congenital ichthyosiform erythroderma; Erythrodermie ichthyosiforme congénitale bulleuse; Keratosis rubra congenita
Superfizielle epidermolytische Ichthyose: OMIM:146800; Epidermolytic epidermal nevus; Ichthyosis bullosa of Siemens; Ichthyosis bullosa Siemens; Superfizielle epidermolytische Ichthyosis
Anuläre epidermolytische Ichthyose: OMIM 607602; Ringförmige epidermolytische Ichthyose; Annular epidermolytic Ichthyosis
Ichthyosis Curth-Macklin: OMIM:146590; Ichthyosis hystrix gravior, Typ Curth-Macklin; Sauriasis; Hyperkeratosis monstruosa; Ichthyosis hysterix Curth-Macklin; Ichthyosis hystrix gravior
Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie: OMIM:609165; Confetti Ichthyosis; Ichthyose en confetti; Ichthyosis variegata; Ichthyosis with confetti; IWC; Konfetti-Ichthyose
Autosomal-rezessive epidermolytisch Ichthyose: OMIM:113800
Epidermolytische Nävi: OMIM:113800
Die keratinopathischen Ichthyosen (KPI) beschreibt eine Gruppe seltener nicht-syndromaler Verhornungsstörungen. Bedingt durch Mutationen in einem der Keratin-Gene kommt es zu Anomalien der Keratin-Intermediärfilamente. Es kommt zu strukturellen Anomalien der Haut und einer gestörten Hautbarriere. Die KPI umfassen ein Spektrum von klinischen Phänotypen unterschiedlicher Schwere.
Epidermolytische Ichthyose: 1 / 200.0000
Superfizielle epidermolytische Ichthyose: 1 / 300.000
Die KPI-Varianten gelten als sehr selten. Ihre Inzidenz wird auf <1 / 1.000.000 geschätzt.
Die Einteilung erfolgt anhand klinischer und molekulargenetischer Merkmale.
Die KPI kann in die epidermolytische Ichthyose und die superfizielle epidermolytische Ichthyose, sowie in die KPI-Varianten der anulären epidermolytischen Ichthyose, der Ichthyosis Curth-Macklin, der kongenitalen retikulären ichthyosiformen Erythrodermie, autosomal-rezessiven epidermolytischen Ichthyose und epidermolytischen Nävi unterschieden werden.
Epidermolytische Ichthyose: Autosomal-dominant. Mutationen (50% Spontanmutationen) im Gen KRT1 (12q13) und im Gen KRT10 (17q21-q22).
Superfizielle epidermolytische Ichthyose: Autosomal-dominant. Mutation im Gen KRT2 (12q11-q13).
KPI-Varianten:
Anuläre epidermolytische Ichthyose: Autosomal-dominant. Mutationen im Gen KRT1 und im Gen KRT10.
Ichthyosis Curth-Macklin: Autosomal-dominant. Mutationen im Gen KRT1.
Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie: Autosomal-dominant. Mutationen im Gen KRT1 und im Gen KRT10.
Autosomal-rezessive epidermolytisch Ichthyose: Autosomal-rezessiv. Mutationen im Gen KRT10.
Epidermolytische Nävi: Somatische Mutationen. Mutationen im Gen KRT1 und im Gen KRT10.
Epidermolytische Ichthyose: Manifestion ab Geburt. Erythrodermie mit großflächigen disseminierten Hautablösungen. Mit Schmerzen verbundene Hyperkeratosen an Händen und Füßen, Gelenkbeugen und Lippen.
Superfizielle epidermolytische Ichthyose: Nach geringen mechanischen Traumata oder spontan kommt es zu superfiziellen Blasenbildungen. Es zeigt sich eine milden Keratose bevorzugt an den Beinen und Armen. Der Rumpf ist in der Regel frei.
KPI-Varianten:
Anuläre epidermolytische Ichthyose: Sichelzellförmige oder anuläre transiente, erythematöse hyprekeratotische Plaques.
Ichthyosis Curth-Macklin: Es kommt zu stacheligen, schwarzbraunen Hyperkeratosen. Palmoplantare Hyperkeratosen treten auf.
Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie: Bei Geburt zeigt sich eine entzündliche Erythrodermie. Im Kleinkindalter disseminiert diese und es entwickeln sich 1-2 cm große, weiße Regressionszonen. Diese breiten sich im Erwachsenenalter auf das Integument aus.
Autosomal-rezessive epidermolytisch Ichthyose: Der epidermolytischen Ichthyose entsprechend. Mildere Phänotypen sind möglich.
Epidermolytische Nävi: Bei der Geburt zeigen sich einzelne oder mehrere nicht entzündliche, veruköse Hautveränderungen. Diese sind entlang der Blaschko-Linien angeordnet. Bei den Betroffenen wird das Risiko diskutiert, dass sie ein Kind mit bullöser ichthyosiformer Erythodermie zur Welt bringen.
Eine Diagnose erfolgt in der Regel über die Klinik, Dermapathologie und einer molekulargenetischen Untersuchung. Pränatale Untersuchungen sind möglich.
Meist fokale Hautmanifestationen.
Die Tiefe der betroffenen Zellschicht ist im Vergleich zu KRT1/10- Mutationen bei KRT2-Mutationen in höheren Zellschichten lokalisiert.
Epidermolytische Ichthyose: Es zeigt sich das Bild einer epidermolytischen Hyperkeratose. Dichte orhokeratotische Hyperkeratosen, eine ausgeprägte Akanthose, Hypergranulose und Zytolyse der suprabasalen und granulären Schichten. Die Keratinozyten zeigen eine ausgeprägte intrazelluläre Vakuolisierung und dichte Zusammenschlüsse von Keratin-Intermediärfilamenten.
(Epidermolytische Hyperkeratosen können ebenfalls bei palmoplantaren Hyperkeratosen oder dem epidermolytishem Nävi beobachtet werden.)
Superfizielle epidermolytische Ichthyose: Orthokeratotische Hyperkeratosen, Akanthosen und Vakuolisierung der Granularschicht.
Insbesondere im Neugeborenenzeitraum sind sekundäre Superinfektionen, Dehydratation und Elektrolytungleichgewicht eine Gefahr.
Dieser Inhalt steht nur registrierten Nutzer:innen zur Verfügung
Eine kausale Therapie ist bis dato nicht bekannt. Es stehen verschiedene Behandlungsoptionen zu Verfügung, um die Symptome der keratinopathischen Ichthoyse zu reduzieren. Die Therapie richtet sich nach dem Schweregrad der Hautveränderungen.
Neugeborene: Nach der Geburt gilt es zunächst desinfizierende und austrocknende Maßnahmen einzuleiten, bevor rückfettende und keratolytische Ansätze verfolgt werden sollten. Auf Grund sekundärer Superinfektionen, Dehydrationen und Elektrolytungleichgewichte sind antiseptische, ggf. antibiotische oder intensivmedizinische Therapien notwendig.
Allgemein: Es empfiehlt sich das Tragen von bequemer Kleidung und Schuhen. Mechanische Traumata sollten vermieden werden. Die Anwendung von Feuchthaltemitteln kann mit Einweichungen der Haut beim Baden und anschließender mechanischer, sanften Abschleifung der keratotischen Haut mit einer weichen Bürste oder Schwämmen kombiniert werden.
Lokale externe Therapie: Für eine Hydration und Keratolyse können unter anderem 5-10 % Harnstoffe, 10 % Milchsäure und 0,01-0,05 % Tretinoine zum Einsatz kommen. Zu beachten gilt, dass jedes Externa potenziell zu Hautirritationen führen kann und insbesondere von Kindern auf Grund brennender und stechender Nebenwirkungen wenig gut toleriert werden.
Bakterielle Hautinfektionen sind häufig und können durch die Verwendung von Antiseptika wie antibakertiellen Seifen, Chlorhexidin oder verdünnten Natriumhypochloritbädern behandelt werden-
Interne Therapie: In ausgeprägten Fällen ist eine interne Retinoid-Therapie indiziert. Die systemische Gabe von Retinoid erfolgt bei Erwachsenen mit Acitretin initial mit 0.5 mg /kg KG/Tag.
