Keratosis linearis Ichthyosis congenita Keratoderma mit Mutation in POMP

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: EC20.0Y

Pujol et al 1989

Bahlquist et al. 1997

KLICK – Syndrom

Palmoplantare Keratose, welhe auf eine Mutation im POMP Gen zurückgeht.

Autosomal – rezessive Mutation im POMP Gen. 

Das Synonym KLICK – Syndrom steht für:

  • Keratoisis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing kerotoderma.

Es handelt sich um eine trangrediente palmoplantare Keratose, welche also nicht nur palmoplantar, sondern auch auf den Hand- und Fussrücken auftritt. 

Typisch sind die linearen Hyperkaeratosen.

Generalisierte Ichthyose.

Anamnese

Klinik

Genetische Untersuchung

Dahlqvist J, Klar J, Tiwari N, Schuster J, Törmä H, Badhai J, Pujol R, van Steensel MA, Brinkhuizen T, Gijezen L, Chaves A, Tadini G, Vahlquist A, Dahl N. A single-nucleotide deletion in the POMP 5' UTR causes a transcriptional switch and altered epidermal proteasome distribution in KLICK genodermatosis. Am J Hum Genet. 2010 Apr 9;86(4):596-603.