Keratosis linearis Ichthyosis congenita Keratoderma mit Mutation in POMP
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
ICD11: EC20.0Y
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.
ICD11: EC20.0Y
Pujol et al 1989
Bahlquist et al. 1997
KLICK – Syndrom
Palmoplantare Keratose, welhe auf eine Mutation im POMP Gen zurückgeht.
Autosomal – rezessive Mutation im POMP Gen.
Das Synonym KLICK – Syndrom steht für:
Es handelt sich um eine trangrediente palmoplantare Keratose, welche also nicht nur palmoplantar, sondern auch auf den Hand- und Fussrücken auftritt.
Typisch sind die linearen Hyperkaeratosen.
Generalisierte Ichthyose.
Anamnese
Klinik
Genetische Untersuchung
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Keratolyse.
Pflegende, rückfettende Externa.
Dahlqvist J, Klar J, Tiwari N, Schuster J, Törmä H, Badhai J, Pujol R, van Steensel MA, Brinkhuizen T, Gijezen L, Chaves A, Tadini G, Vahlquist A, Dahl N. A single-nucleotide deletion in the POMP 5' UTR causes a transcriptional switch and altered epidermal proteasome distribution in KLICK genodermatosis. Am J Hum Genet. 2010 Apr 9;86(4):596-603.
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