Keratosis palmoplantaris diffusa mit Mutationen in Cathepsin C

Papillon & Lefèvre 1924

Papillon – Lefèvre – Syndrom

Palmoplantare Keratose, welche auf eine Mutation im CTSC – Gen zurückzuführen ist.

Autosomal – rezessive Mutation im CTSC – Gen, welches für Cathepsin C kodiert.

Da Cathepsin C sowohl in der Haut, dem Zahnfleisch, als auch den Osteoklasten exprimiert wird, finden sich dort die pathologischen Veränderungen.

Haut:

• Palmoplantare Hyperkeratosen, vom diffusen Typ.
• Hyperkeratosen können auch an den Fingergelenken, Ellenbogen und Knien auftreten.

Zahnfleisch:

• Peridontitis

Knochen:

• Knöcherne Verkalkung, insbesondere kraniell. 

Anamnese

Klinik

Genetische Untersuchung

Zahnärzliches Konsil

Röntgen des Schädels, ggf. neurologisches Konsil.

Keratolyse der Hyperkeratosen.

Rückfettung der Haut.

Acitretin in niedriger Dosierung, wie 0,1 mg pro kg KG tgl. kann versucht werden.

Engmaschige zahnärzliche Kontrollen.

Ggf. neurologische Rücksprache, wie bei Verkalkung z.B. der Falx cerebri, sowie des Tentoriums vorgegangen werden soll.

1. Chaubal T, Bapat R, Wadkar P. Papillon Lefevre syndrome. QJM. 2017 Apr 26.
2. Kaliki S, Singh S, Gowrishankar S, Reddy VAP. Ocular Surface Squamous Neoplasia in Papillon-Lefèvre Syndrome: Outcome at Long-Term Follow-Up of 12 Years. Cornea. 2017 Jun;36(6):743-746.
3. Björnsdottir H, Dahlstrand Rudin A, Klose FP, Elmwall J, Welin A, Stylianou M, Christenson K, Urban CF, Forsman H, Dahlgren C, Karlsson A, Bylund J. Phenol-Soluble Modulin α Peptide Toxins from Aggressive Staphylococcus aureusInduce Rapid Formation of Neutrophil Extracellular Traps through a Reactive Oxygen Species-Independent Pathway. Front Immunol. 2017 Mar 9;8:257.
4. Martinho S, Levade T, Fergelot P, Stephan JL. Papillon-Lefèvre syndrome: A new case. Arch Pediatr. 2017 Apr;24(4):360-362.