Keratosis palmoplantaris diffusa mit Mutationen in Cathepsin C

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: -

  • Palmoplantare Keratosen

Papillon & Lefèvre 1924

Papillon – Lefèvre – Syndrom

Palmoplantare Keratose, welche auf eine Mutation im CTSC – Gen zurückzuführen ist.

Autosomal – rezessive Mutation im CTSC – Gen, welches für Cathepsin C kodiert.

Da Cathepsin C sowohl in der Haut, dem Zahnfleisch, als auch den Osteoklasten exprimiert wird, finden sich dort die pathologischen Veränderungen.

Haut:

  • Palmoplantare Hyperkeratosen, vom diffusen Typ.
  • Hyperkeratosen können auch an den Fingergelenken, Ellenbogen und Knien auftreten.

Zahnfleisch:

  • Peridontitis

Knochen:

  • Knöcherne Verkalkung, insbesondere kraniell. 

Anamnese

Klinik

Genetische Untersuchung

Zahnärzliches Konsil

Röntgen des Schädels, ggf. neurologisches Konsil.

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