Keratosis palmoplantaris mit Mutationen in Connexin 26

Letztmals aufdatiert: 2019-03-15

Autor(en): Anzengruber, Navarini

Vohwinkel 1929

Keratosis palmoplantaris mutilans

Keratosis palmoplantaris mutilans Vohwinkel

Keratitis – Ichthyosis – Deafness (KID) – Syndrom

Palmoplantare Keratose, welcher eine Mutation von Connexin 26 ursächlich ist.

Autosomal – dominante Mutation im Gen GJB2, welches für Connexin 26 codiert.

 

Haut:

  • Hyperkeratosen palmoplantar.
  • Hyperhidrose.
  • Ichthyose, welche vor allem die Akren betrifft, kann jedoch bis zur Erythrodermie fortschreiten.
  • Pseudoainhum (Auto-Amputationen der Finger).

Ohr:

  • Schwerhörigkeit.

Anamnese.

Klinik.

Genetische Untersuchung.

HNO – ärztliche Untersuchung.

Keratolytisch.

Rückfettende Pflege.

Acitretin 0,1 mg pro kg KG tgl.

HNO – ärztliche Kontrollen.

  1. Zhang M, Song K, Ding N, Shu C, Wang Y. Using a Distant Abdominal Skin Flap to Treat Digital Constriction Bands: A Case Report for Vohwinkel Syndrome.
  2. Medicine (Baltimore). 2016 Feb;95(6):e2762.
    Mercy P, Singh A, Ghorpade AK, Das MN, Upadhyay A, Keswani N. Vohwinkel syndrome with mental retardation. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2013 Sep-Oct;79(5):725.
  3. Dippold S, Butsch F, Schopf R, Keilmann A. Vohwinkel syndrome. Hearing loss and keratoderma on the hands and feet. HNO. 2013 Jul;61(7):617-9.