Keratosis palmoplantaris mit Mutationen in Connexin 26
Zuletzt aktualisiert: 2019-03-15
ICD11: -
Zuletzt aktualisiert: 2019-03-15
Autor(en): Anzengruber, Navarini
ICD11: -
Vohwinkel 1929
Keratosis palmoplantaris mutilans
Keratosis palmoplantaris mutilans Vohwinkel
Keratitis – Ichthyosis – Deafness (KID) – Syndrom
Palmoplantare Keratose, welcher eine Mutation von Connexin 26 ursächlich ist.
Autosomal – dominante Mutation im Gen GJB2, welches für Connexin 26 codiert.
Haut:
Ohr:
Anamnese.
Klinik.
Genetische Untersuchung.
HNO – ärztliche Untersuchung.
Keratolytisch.
Rückfettende Pflege.
Acitretin 0,1 mg pro kg KG tgl.
HNO – ärztliche Kontrollen.