Keratosis palmoplantaris mit Mutationen in Connexin 26

Vohwinkel 1929

Keratosis palmoplantaris mutilans

Keratosis palmoplantaris mutilans Vohwinkel

Keratitis – Ichthyosis – Deafness (KID) – Syndrom

Palmoplantare Keratose, welcher eine Mutation von Connexin 26 ursächlich ist.

Autosomal – dominante Mutation im Gen GJB2, welches für Connexin 26 codiert.

Haut:

• Hyperkeratosen palmoplantar.
• Hyperhidrose.
• Ichthyose, welche vor allem die Akren betrifft, kann jedoch bis zur Erythrodermie fortschreiten.
• Pseudoainhum (Auto-Amputationen der Finger).

Ohr:

• Schwerhörigkeit.

Anamnese.

Klinik.

Genetische Untersuchung.

HNO – ärztliche Untersuchung.

Keratolytisch.

Rückfettende Pflege.

Acitretin 0,1 mg pro kg KG tgl.

HNO – ärztliche Kontrollen.

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