Keratosis palmoplantaris mit Mutationen in Plakophilin 1
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
ICD11: -
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.
ICD11: -
McGrath 1997
Ektodermales Dysplasie-Hautfragilitäts-Syndrom
Palmoplantare Keratose mit Mutation im Plakophilin 1 Gen.
Autosomal-rezessive Mutation im Plakophilin 1 Gen.
Palmplantare Hyperkeratosen- z.T. auch mit Rhagaden.
Auftreten von Blasen und Erosionen.
Onychodystrophie.
Alopezien.
Verminderte Schweissproduktion (Hypohidrose).
Anamnese.
Klinik.
Genetische-Analyse.
Biopsie und direkte Immunfluoreszenz zum Ausschluss eines Kindler-Syndroms.
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Haut:
Onychodystrophie:
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