Keratosis palmoplantaris mit Mutationen in Plakophilin 1

Letztmals aufdatiert: 2019-03-15

Autor(en): -

McGrath 1997

Ektodermales Dysplasie-Hautfragilitäts-Syndrom

Palmoplantare Keratose mit Mutation im Plakophilin 1 Gen.

Autosomal-rezessive Mutation im Plakophilin 1 Gen.

Palmplantare Hyperkeratosen- z.T. auch mit Rhagaden.

Auftreten von Blasen und Erosionen.

Onychodystrophie.

Alopezien.

Verminderte Schweissproduktion (Hypohidrose).

Anamnese.

Klinik.

Genetische-Analyse.

Biopsie und direkte Immunfluoreszenz zum Ausschluss eines Kindler-Syndroms.

Haut:

  • Keratolyse.
  • Rückfettende Externa.
  • Bei Blasen oder Erosionen, ggf. antiseptische Lokaltherapie zur Vermeidung von sekundären Impetiginisationen.

Onychodystrophie:

  • Keine ursächliche Therapie.
  1. Kashyap S, Shanker V, Sharma N. Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome: A Rare Case Report. Indian J Dermatol. 2015 Jul-Aug;60(4):421.
  2. McGrath JA. Hereditary diseases of desmosomes. J Dermatol Sci. 1999 Jun;20(2):85-91.