Keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens mit Mutation in SLURP1

Letztmals aufdatiert: 2019-03-15

Autor(en): -

Stulli 1826

Mal de Meleda

Palmoplantare Hyperkeratose, welche auf eine Mutation im SLURP 1 Gen zurückzuführen ist.

Autosomal – rezessive Mutation im Gen SLURP 1.

 

  • Viele Symptome treten bald nach der Geburt auf.
  • Transgrediente (auf den Hand- und Fussrücken übergreiffende) Hyperkeratose.
  • Zusätzlich sind flächige Erytheme, z.B. auch perioral, beschrieben.
  • Pseudoainhum – Syndrom
  • Hyperhidrose.
  • Koilonychie.

Anamnese

Klinik

Genetische Untersuchung

Mykotische Superinfektionen sind gehäuft beschrieben.

Keratinolyse.

Rückfettende, topische Therapie.

Ggf. sogar prophylaktische Anwendung eines topischen Antimykotikums 1x pro Woche.

Acitretin.

  1. Perez C, Khachemoune A. Mal de Meleda: A Focused Review. Am J Clin Dermatol. 2016 Feb;17(1):63-70.
  2. Allan CM, Tran D, Tu Y, Heizer PJ, Young LC, Fong LG, Beigneux AP, Young SG. A hypomorphic Egfr allele does not ameliorate the palmoplantar keratoderma caused by SLURP1 deficiency. Exp Dermatol. 2017 Apr 18.