Keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens mit Mutation in SLURP1

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: -

Stulli 1826

Mal de Meleda

Palmoplantare Hyperkeratose, welche auf eine Mutation im SLURP 1 Gen zurückzuführen ist.

Autosomal – rezessive Mutation im Gen SLURP 1.

 

  • Viele Symptome treten bald nach der Geburt auf.
  • Transgrediente (auf den Hand- und Fussrücken übergreiffende) Hyperkeratose.
  • Zusätzlich sind flächige Erytheme, z.B. auch perioral, beschrieben.
  • Pseudoainhum – Syndrom
  • Hyperhidrose.
  • Koilonychie.

Anamnese

Klinik

Genetische Untersuchung

Mykotische Superinfektionen sind gehäuft beschrieben.

  1. Perez C, Khachemoune A. Mal de Meleda: A Focused Review. Am J Clin Dermatol. 2016 Feb;17(1):63-70.
  2. Allan CM, Tran D, Tu Y, Heizer PJ, Young LC, Fong LG, Beigneux AP, Young SG. A hypomorphic Egfr allele does not ameliorate the palmoplantar keratoderma caused by SLURP1 deficiency. Exp Dermatol. 2017 Apr 18.