Kutanes Mastozytom

Fox(1875)

• Mastzellnävus
• Xanthelasmoidea
• solitary mastocytoma

Schmerzloser, rötlich bis rotbraune Knoten oder Plaque aufgrund einer Mastozytose der Haut mit lokaler, kutaner Maszellvermehrung, vor allem bei Kindern unter 2 Jahren.

• Patienten meist < 2Jahre
• schon bei Geburt vorhanden oder wenig später auftretend
• selten Entwicklung im Adulten
• M:F = 1:1

• gleich wie bei der Mastozytose, da das Mastozytom eine Ausdrucksform derselben ist
• dennoch nicht vollständig geklärt
• familiäre Häufung möglich, meist jedoch aktivierende Spontanmutation (somatische Mutation) in der c-DNA des KIT(CD117), welches das Produkt einer Typ III Tyrosinkinase ist.
• KIT ist auf unreifen Mastzellen expremiert. Bei Bindung des Liganden SCF (stem cell factor) an KIT entwickelt sich aus der unreifen eine reife Mastzelle. Bereits bestehende Mastzellen sichern durch das Binden des Liganden ihr Überleben. Bei bestehender Mutation ist kein Ligand mehr nötig. Die Signalisation von KIT läuft autonom ab. 
• Folge der Mutation ist eine zu grosse Anzahl an Mastzellen und eine überschiessende Reaktion auf Stimuli.
• Unklar ist die Rolle von Kofaktoren und wie sie das Krankheitsbild beeinflussen 
• KIT ist nicht nur in Mastzellen, sondern auch in folgenden Geweben präsent: Melanozyten, hämatopoetische Stammzellen, intestinale Zellen (Cajal)
• Kinder: Sie können ebenfalls eine Mutation des c-Kit-Gens aufweisen gleich wie jene bei den Adulten, es sind aber weit mehr Mutationen bekannt als bei den Erwachsenen, so z.B. solche, die die Transmembranregion des KIT verändern. Bei einigen Kindern findet sich keine Mutation.   

• 10-35% der Kinder mit Mastozytose haben ein Mastozytom
• Typisch sind ein oder selten multiple rötliche bis rotbraune, schmerzlose Knoten und Plaques. Letztere weisen eione glatte und niemals eine geschuppte Oberfläche auf. Die Läsionen weisen eine Grösse von 2.0cm – 5.0cm auf.
• manchmal ist die Farbe so dunkel, dass eine Verwechslung mit einem melanozytären Nävus möglich ist
• die Hautveränderung schwillt spontan oder bei mechanischer Reizung urtikariell an → positives Darier-Zeichen
• Urtikarieller Dermographismus ist im umgebenden Gewebe auslösbar
• Pruritus insbesondere unter Irritation möglich
• Erwärmung des betroffenen Areals führt zu einer reaktiven Rötung (oft beim Baden der Kinder bemerkbar)

• Blickdiagnose bei typischer Hautveränderung
• positives Darier-Zeichen
• Urtikarieller Dermographismus im umliegenden Gewebe auslösbar

Je nach Literatur unterschiedlich angegeben. Entweder Bevorzugung der distalen Extremitäten oder dann des Stamms.

Bei allen Formen der Mastozytose gilt ein höheres Risiko der betroffenen eine Anaphylaxie zu erleiden.

Normalerweise kommt es zu einer spontanen Rückbildung der Hautveränderung innert Monaten bis Jahren. Meist findet sich weder eine Organbeteiligung noch ein Entartungspotential.