Loricrin - Keratoderm

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: EC20.30

  • Palmoplantare Keratosen

Camila und Rossana 1984

Keratosis palmoplantaris mutilans, Typ Camisa

 

 

Plamoplantar Keratose, welche eine Mutation im Loricrin Gen aufweist.

Autosomal-dominante Mutation im Loricrin Gen

Palmoplantare diffuse Keratose

Knuckle pads. 

Pseudoainhum (Abschnürungen, welche zur Amputation von Endgliedern führen).

Ichthyose des Körpers (oft sehr dezent).

Kollodiumbaby (sehr selten).

Anamnese

Klinisches Bild

Genetische Untersuchung

  1. Camisa C, Hessel A, Rossana C, Parks A. Autosomal dominant keratoderma, ichthyosiform dermatosis and elevated serum beta-glucuronidase.Dermatologica. 1988;177(6):341-7.
  2. Camisa C, Williams H. Keratoderma hereditaria mutilans or Vohwinkel's syndrome. J Am Acad Dermatol. 1986 Mar;14(3):512-4. No abstract available. 
  3. Camisa C, Williams H. Epidermolytic variant of hereditary palmoplantar keratoderma. Br J Dermatol. 1985 Feb;112(2):221-5.