Mc Cune-Albright-Syndrom

Letztmals aufdatiert: 2019-03-15

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Polyostotische fibröse Dysplasie

Genomisches Mosaik mit Mutation des GNAS1 Gens.

Mutiertes Gen: GNAS1-Gen.

  1. Segmentale Hyperpigmentierung (coast of maine).
  2. Die Knochen sind fibrös umgebaut.
  3. Pubertas praecox.
  4. Riesenwuchs.
  5. Cushing Syndrom.

Klinik

Genetische Untersuchung

Keine

  1. Martin-Carreras T, Sanchez E, Bancroft LW. Polyostotic fibrous dysplasia. Orthopedics. 2014 Nov;37(11):722-82.
  2. Wu FL, Liu ZJ, Liu XG, Yang SM, Jiang L, Wei F, Yu M. Polyostotic fibrous dysplasia involving the thoracic spine with myelopathy: case report and review of the literature. Spine J. 2014 Jan;14(1):e11-5.
  3. Paul SM, Gabor LR, Rudzinski S, Giovanni D, Boyce AM, Kelly MR, Collins MT. Disease severity and functional factors associated with walking performance in polyostotic fibrous dysplasia. Bone. 2014 Mar;60:41-7.
  4.