Mc Cune-Albright-Syndrom

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: -

Polyostotische fibröse Dysplasie

Genomisches Mosaik mit Mutation des GNAS1 Gens.

Mutiertes Gen: GNAS1-Gen.

  1. Segmentale Hyperpigmentierung (coast of maine).
  2. Die Knochen sind fibrös umgebaut.
  3. Pubertas praecox.
  4. Riesenwuchs.
  5. Cushing Syndrom.

Klinik

Genetische Untersuchung

Keine

  1. Martin-Carreras T, Sanchez E, Bancroft LW. Polyostotic fibrous dysplasia. Orthopedics. 2014 Nov;37(11):722-82.
  2. Wu FL, Liu ZJ, Liu XG, Yang SM, Jiang L, Wei F, Yu M. Polyostotic fibrous dysplasia involving the thoracic spine with myelopathy: case report and review of the literature. Spine J. 2014 Jan;14(1):e11-5.
  3. Paul SM, Gabor LR, Rudzinski S, Giovanni D, Boyce AM, Kelly MR, Collins MT. Disease severity and functional factors associated with walking performance in polyostotic fibrous dysplasia. Bone. 2014 Mar;60:41-7.
  4.  

Diese Website nutzt Cookies!

DermaCompass

Um unsere Inhalte optimal an Ihre Bedürfnisse anzupassen und unsere Website kontinuierlich zu verbessern, verwenden wir Cookies. Sie entscheiden selbst, für welche Cookies Sie Ihre Einwilligung geben möchten. Detaillierte Informationen zu den verwendeten Cookies finden Sie in unserer Datenschutzerklärung und den Cookie-Einstellungen. Ihre Einwilligung können Sie jederzeit widerrufen.