Menkes-Syndrom
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
ICD11: 5C64.0Y
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.
ICD11: 5C64.0Y
Menkes et al. 1962
Kinky hair syndrome, Trichopoliodystrophie, Kraushaarsyndrom, Stahlhaar-Syndrom, Menkes-Stahlhaarkrankheit
Intestinale Kupferresorptionsstörung, welche zumeist XR- vererbt wird. Es kommt zu neurodegenerativen Symptomen inclusive einer erhöhten Brüchigkeit der Haare.
Vor allem bei Männern vorkommend.
Pili torti mit Pigmentarmut, Haarbrüchigkeit und oftmals Haarlosigkeit sind die Hauptsymptome des Menkes-Syndrom.
Extrakutane Manifestationen beinhalten Wachstums- und Gedeihstörungen, körperliche und psychomotorische Retardierung, Krämpfe, Sehprobleme, Kleinwuchs. Es kann zu rezidivierenden Hypothermien kommen
Meist Tod im frühen Alter.
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