Menkes-Syndrom

Letztmals aufdatiert: 2019-03-15

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Menkes et al. 1962

Kinky hair syndrome, Trichopoliodystrophie, Kraushaarsyndrom, Stahlhaar-Syndrom, Menkes-Stahlhaarkrankheit

Intestinale Kupferresorptionsstörung, welche zumeist XR- vererbt wird. Es kommt zu neurodegenerativen Symptomen inclusive einer erhöhten Brüchigkeit der Haare.

Vor allem bei Männern vorkommend.

  • XR
  • Mutationen im ATP7a-Gen, welches für eine Kupfter-abhängige ATPase kodiert.
  • Es kommt zu einer reduzierten intestinale Kupferabsorption und folglich zu einer verminderten Aktivität von 5 Kupfer-abhängigen Enzymen (vor allem im Gehirn und Leber).

Pili torti mit Pigmentarmut, Haarbrüchigkeit und oftmals Haarlosigkeit sind die Hauptsymptome des Menkes-Syndrom.

Extrakutane Manifestationen beinhalten Wachstums- und Gedeihstörungen, körperliche und psychomotorische Retardierung, Krämpfe, Sehprobleme, Kleinwuchs. Es kann zu rezidivierenden Hypothermien kommen

  • Chorionzottenbiopsie während Schwangerschaft
  • Kupfer und –coeruloplasmin im Serum
  • Trichogramm (eng torquierte Haarschäfte)

Meist Tod im frühen Alter.

Kupfersubstitution (Kupferhistidinat)

 

  1. Yasmeen S, Lund K, De Paepe A, De Bie S, Heiberg A, Silva J, Martins M, Skjørringe T, Møller LB. Occipital horn syndrome and classical Menkes Syndrome caused by deep intronic mutations, leading to the activation of ATP7A pseudo-exon. Eur J Hum Genet. 2014 Apr;22(4):517-21.
  2. Hebert KL, Martin AD. Management of Bladder Diverticula in Menkes Syndrome: A Case Report and Review of the Literature. Urology. 2015 Jul;86(1):162-4
  3. Tümer Z. An overview and update of ATP7A mutations leading to Menkes disease and occipital horn syndrome. Hum Mutat. 2013 Mar;34(3):417-29.