Monilethrix

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: EC21.0

Smith 1879

Aplasia pilorum moniliformis, Aplasia pilorum intermittens, Aplasia moniliformis, Spindelhaare, beaded hairs

Hereditäre Haarwachstumsstörung mit erhöhter Fragilität.

  • Punktmutationen, mit meist autosomal-dominanter Erbgang, in wenigen Fällen auch AR beschrieben.
  • Hohe Penetranz.
  • Variable Expressivität.
  • Ursächlich sind wahrscheinlich Alternationen der Haarkortex-Keratine 1 und 6.

 

Meist bei der Geburt unauffällige Haare. In den ersten Lebensmonaten kommt es zum Auftreten von fragilen, brüchigen Haaren mit regelmäßigen Auftreibungen (Knoten). In manchen Fällen können die Haare sehr nahe der Haarwurze abbrechen, dass eine “Pseudoalopezie” auftritt.

Mögliche Assoziationen:

  • Keratosis pilaris
  • Koilonychie

Trichogramm (regelmässige Auftreibungen (Nodi) sind pathognomisch).

In wenigen Fällen kommt es im Verlauf des Lebens wieder zum Wachsen von Haaren.

  1. Nedoszytko B, Lewicka-Potocka Z, Szczerkowska-Dobosz A, Gleń J, Bykowska B, Świątecka-Czaj J, Nowicki R. Monilethrix in monozygotic twins with very rare mutation in KRT 86 gene. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2017 Mar 16.
  2. Shah K, Ansar M, Mughal ZU, Khan FS, Ahmad W, Ferrara TM, Spritz RA. Recessive progressive symmetric erythrokeratoderma results from a homozygous loss-of-function mutation of <i>KRT83</i> and is allelic with dominant monilethrix. J Med Genet. 2017 Mar;54(3):186-189. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104107 .