Neurofibromatose 2

Letztmals aufdatiert: 2020-06-11

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Zentrale Neurofibromatose, Neurofibromatose Typ 2, intrakranielle Neurofibromatose, Akustikusneurofibromatose,  NF-2,Neurofibromatose vom zentralen Typ.

  • Prävalenz: 1:40.000
  • Seltener als NF-1.
  • Autosomal-dominante Vererbung
  • Hohe Penetranz
  • NFII Gens (Genlokus:  22q12.2)
  • Störung der Expression von Merlin (Schwannomin)-Protein.
  • Die Tumore der NF-2 sind meist Schwannome
    • Oftmals leiden die Patienten an Schwindel.
      • Meist: im Bereich des VIII. Hirnnervs
      • Selten: bei peripheren Nerven
  • Neurofibromatome treten selten auf.
  • Bei 1/3 der Patienten können Café-au-lait-Flecken autreten.
  • Subkutane Schwannome
  • Seltener Neurofibrome
  • Juvenile posteriore subkapsuläre Linsentrübung/juvenile kortikale Katarakt
  • Tumore
    • Menigiome
    • Spinale Gliome
    • Ependymome des Rückenmarks

Um die Diagnose zu etablieren muss mindestens 1 Kriterium erfüllt sein.

  1. Nachweis von bilateralen Akustikusschwannomen mittels bildgebender Diagnostik, altersunabhängig
  2. 1 Verwandter 1. Grads (Eltern, Geschwister, Kinder) mit NF-2 &
    1. Nachweis von unilateralen Akustikusschwannomen mittels bildgebender Diagnostik, < 30 J.
  3. Nachweis von unilateralen Akustikusschwannomen mittels bildgebender Diagnostik &
  4. folgender Erkrankungen:
    1. Meningiom
    2. Schwannom
    3. Gliom
    4. Neurofibrome
    5. Juvenile posteriore subkapsuläre Linsentrübung

 

  • Gehörverlust
  • Sehverlust
  • Hirndruck-Symptome

Operative Therapie.

 

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