PAPA Syndrom

Zuletzt aktualisiert: 2019-03-15

Autor(en): Anzengruber, Navarini

ICD11: -

PAPA-Syndrom

Akronym für einen Symptomkomplex aus Pyogener Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne. Das PAPA-Syndrom gehört zu den autoinflammatorischen Erkrankungen.

  • Mutationen von CD2BP1 (CD2-binding protein 1) / PSTPIP1 (proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1) am Chromosom 15q. Mutationen finden sich in A230T, E250Q und E250K.