Porphyria cutanea tarda

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: 5C58.10

  • Günther, 1911
  • Waldenström, 1937

Akquirierte hepatische Porphyrie, Chronisches Porphyriesyndrom, Porphyria hepatica chronica, chronische hepatische Porphyrie, chemisch induzierte Porphyrie, Porphyria bullosa et erosiva, aktinisch-traumatisch-bullöse Porphyrindermatose, Epidermolysis bullosa traumatica bei Porphyrie.

Häufigste Porphyrieerkrankung.

Erworbene Form:

  • Typ I
  • 80% aller Fälle
  • Für eine Ausprägung des Krankheitsbildes bedarf es mehr als den Gendefekt alleine
  • Prädispositionsfaktoren:
    • C2-Abusus
    • Östrogene
    • Medikamente
    • Hydantoin
    • Eisen
    • Barbiturate

Hereditäre Form:

  • Typ II
  • 20% aller Fälle
  • AD/AR
  • Mutationen am Genlokus 1p34
  • Homozygoter Defekt: Reduktion der Enzymaktivität auf 5%
  • Heterozygoter Defekt: Reduktion der Enzymaktivität auf 50%

  • Inzidenz: 1/30.000 - 1/70.000/Jahr
  • Prävalenz: 15/100.000
  • 30-40% aller Porphyrie-Fälle (häufigste Porphyrieform weltweit)
  • Häufigkeitsgipfel: 40.- 70. J.
  • Je nach Quelle sind Frauen und Männer gleich oft betroffen. Manche Quellen gehen von einem häufigerem Auftreten bei Männern aus
  • Häufigkeit ist seit Einführung der Östrogen- bzw. Gestagen-haltigen Kontrazeptiva und Hormonsubstitutionstherapien stark gestiegen
  • In 80% hereditär

  • Typ I: Erworbene (sporadische) Porphyria cutanea tarda
  • Typ II: Familiäre Form

  • Anders als andere Porphyrien wird die Porphyria cutanea tarda nicht monogen vererbt
  • ↓ Aktivität der Uroporphyrinogen-1-Decarboxylase

Erworbene Form:

  • Typ I
  • 80% aller Fälle
  • Für eine Ausprägung des Krankheitsbildes bedarf es mehr als den Gendefekt alleine
  • Prädispositionsfaktoren:
    • C2-Abusus
    • Östrogene
    • Medikamente
    • Hydantoin
    • Eisen
    • Barbituarte

Hereditäre Form:

  • Typ II
  • 20% aller Fälle
  • AD (autosomal dominant)/AR (autosomal recessive)
  • Mutationen am Genlokus 1p34
  • Homozygoter Defekt: Reduktion der Enzymaktivität auf 5%
  • Heterozygoter Defekt: Reduktion der Enzymaktivität auf 50%

  • Insbesondere an den Unterarmstreckseiten, Hand- und Fingerrücken zeigen sich hämorrhagische Blasen, Exkoriationen, Erosionen und Krusten. Positives Nikolski-Zeichen II
  • Im Verlauf kann es zu Hypo- oder Hyperpigmentierung kommen. Insbesondere am Nacken und im Gesicht sieht man eine diffuse Hyperpigmentierung (Melanose). Periokuläre Hypertrichose, Pseudosklerodermie.

  • Klinik
  • Labor
    • Serum Eisen↑, Ferritin↑
    • Leberenzyme ↑
    • Oft Hepatitis C Serologie pos.
  • Urin
    • ↑ Uroporphyrin(III)-Ausscheidung
    • ↑ Koproporphyrin III
    • Dunkelfärbung, im UV-Licht zeigt sich eine Rotfluoreszenz.
  • Stuhl
    • ↑ Koproporphyrin III.
  • Serum
    • ↑ Uroporphyrin I
  • Oberbauchsonographie
    • Ggf. Leberbiopsie

Lichtexponierte Körperregionen.

Meist Auftreten rezidiverender Schübe.

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