Porphyria cutanea tarda

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: 5C58.10

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  • Erythropoetische Protoporphyrie

  • Günther, 1911
  • Waldenström, 1937

Akquirierte hepatische Porphyrie, Chronisches Porphyriesyndrom, Porphyria hepatica chronica, chronische hepatische Porphyrie, chemisch induzierte Porphyrie, Porphyria bullosa et erosiva, aktinisch-traumatisch-bullöse Porphyrindermatose, Epidermolysis bullosa traumatica bei Porphyrie.

Häufigste Porphyrieerkrankung.

Erworbene Form:

  • Typ I
  • 80% aller Fälle
  • Für eine Ausprägung des Krankheitsbildes bedarf es mehr als den Gendefekt alleine
  • Prädispositionsfaktoren:
    • C2-Abusus
    • Östrogene
    • Medikamente
    • Hydantoin
    • Eisen
    • Barbiturate

Hereditäre Form:

  • Typ II
  • 20% aller Fälle
  • AD/AR
  • Mutationen am Genlokus 1p34
  • Homozygoter Defekt: Reduktion der Enzymaktivität auf 5%
  • Heterozygoter Defekt: Reduktion der Enzymaktivität auf 50%

  • Inzidenz: 1/30.000 - 1/70.000/Jahr
  • Prävalenz: 15/100.000
  • 30-40% aller Porphyrie-Fälle (häufigste Porphyrieform weltweit)
  • Häufigkeitsgipfel: 40.- 70. J.
  • Je nach Quelle sind Frauen und Männer gleich oft betroffen. Manche Quellen gehen von einem häufigerem Auftreten bei Männern aus
  • Häufigkeit ist seit Einführung der Östrogen- bzw. Gestagen-haltigen Kontrazeptiva und Hormonsubstitutionstherapien stark gestiegen
  • In 80% hereditär

  • Typ I: Erworbene (sporadische) Porphyria cutanea tarda
  • Typ II: Familiäre Form

  • Anders als andere Porphyrien wird die Porphyria cutanea tarda nicht monogen vererbt
  • ↓ Aktivität der Uroporphyrinogen-1-Decarboxylase

Erworbene Form:

  • Typ I
  • 80% aller Fälle
  • Für eine Ausprägung des Krankheitsbildes bedarf es mehr als den Gendefekt alleine
  • Prädispositionsfaktoren:
    • C2-Abusus
    • Östrogene
    • Medikamente
    • Hydantoin
    • Eisen
    • Barbituarte

Hereditäre Form:

  • Typ II
  • 20% aller Fälle
  • AD (autosomal dominant)/AR (autosomal recessive)
  • Mutationen am Genlokus 1p34
  • Homozygoter Defekt: Reduktion der Enzymaktivität auf 5%
  • Heterozygoter Defekt: Reduktion der Enzymaktivität auf 50%

  • Insbesondere an den Unterarmstreckseiten, Hand- und Fingerrücken zeigen sich hämorrhagische Blasen, Exkoriationen, Erosionen und Krusten. Positives Nikolski-Zeichen II
  • Im Verlauf kann es zu Hypo- oder Hyperpigmentierung kommen. Insbesondere am Nacken und im Gesicht sieht man eine diffuse Hyperpigmentierung (Melanose). Periokuläre Hypertrichose, Pseudosklerodermie.

  • Klinik
  • Labor
    • Serum Eisen↑, Ferritin↑
    • Leberenzyme ↑
    • Oft Hepatitis C Serologie pos.
  • Urin
    • ↑ Uroporphyrin(III)-Ausscheidung
    • ↑ Koproporphyrin III
    • Dunkelfärbung, im UV-Licht zeigt sich eine Rotfluoreszenz.
  • Stuhl
    • ↑ Koproporphyrin III.
  • Serum
    • ↑ Uroporphyrin I
  • Oberbauchsonographie
    • Ggf. Leberbiopsie

Lichtexponierte Körperregionen.

Meist Auftreten rezidiverender Schübe.

  1. Bleasel, N.R. and G.A. Varigos, Porphyria cutanea tarda. Australas J Dermatol, 2000. 41(4): p. 197-208.
  2. Brady, J.J., et al., Co-Inheritance of Mutations in the Uroporphyrinogen Decarboxylase and
  3. Bulaj ZJ et al. (2000) Hemochromatosis genes and other factors contributing to the pathogenesis of porphyria cutanea tarda. Blood 95: 1565-1571
  4. Hemochromatosis Genes Accelerates the Onset of Porphyria Cutanea Tarda. Journal of Investigative Dermatology, 2000. 115(5): p. 868-874.
  5. Maheux, P., L.G. Ste-Marie, and R. Matte, An unusual case of hirsutism. Postgrad Med J, 2004. 80(945): p. 430.
  6. Fritsch C et al. (1998) Porphyria cutanea tarda. Hautarzt 49: 870-882
  7. Günther H (1911) Die Hämatoporphyrie. Dtsch Arch Klin Med 105: 89-146
  8. Karamfilov T et al. (2003) Pansclerotic porphyria cutanea tarda after chronic exposure to organic Solvents. Hautarzt 54: 448-452
  9. Lee SC et al. (2001) A case of porphyria cutanea tarda in association with idiopathic myelofibrosis and CREST syndrome. Br J Dermatol 144: 182-185
  10. Méndez, M., et al., Molecular heterogeneity of familial porphyria cutanea tarda in Spain: characterization of 10 novel mutations in the UROD gene. Br J Dermatol, 2007. 157(3): p. 501-507.
  11. Roberts, A.G., et al., A Mutation (G281E) of the Human Uroporphyrinogen Decarboxylase Gene Causes Both Hepatoerythropoietic Porphyria and Overt Familial Porphyria Cutanea Tarda: Biochemical and Genetic Studies on Spanish Patients. Journal of Investigative Dermatology, 1995. 104(4): p. 500-501.
  12. Schulenburg-Brand D et al. (2014) The cutaneous porphyrias.  Dermatol Clin 32:369-384
  13. Stölzel, U., et al., Hemochromatosis (HFE) Gene Mutations and Response to Chloroquine in Porphyria Cutanea Tarda. Arch Dermatol, 2003. 139(3).
  14. Shaffrali FC et al. (2002) Hair darkening in porphyria cutanea tarda. Br J Dermatol 146: 325-329
  15. Sinha A et al. (1999) Porphyria cutanea tarda in a patient with systemic lupus erythematosus. Rheumatology (Oxford 38: 1166-1168
  16. Swanbeck, G. and G. Wennersten, Treatment of porphyria cutanea tarda with chloroquine and phlebotomy. Br J Dermatol, 1977. 97(1): p. 77-81.
  17. Wilson, P.R., PORPHYRIA CUTANEA TARDA WITH CUTANEOUS "SCLERODERMA" AND CALCIFICATION. Australas J Dermatol, 1989. 30(2): p. 93-96.
  18. Waldenström J (1937) Studien über Porphyrie. Acta Med Scand 82 (Suppl): 1-254
  19. Lebwohl, Mark. Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies. Elsevier, 2014. Print.