Schöpf - Schulz - Passarge - Syndrome

Zuletzt aktualisiert: 2019-03-15

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: -

Schöpf et al. 1971

Palmoplantare Keratose, welche auf eine Mutation im WNT10A Gen zurückgeht. Charakteristisch sind neben den kutanen Erscheinungen auch die Hypodonie und die Hypotrichose. Auch kommen bei den meisten Patienten Lidzysten vor.

Autosomal – rezessives Mutation des WNT10A Gens.

 

Palmoplantare Keratose.

Hypotrichie.

Hypodentie.

Lidzysten.

Anamnese.

Klinik.

Genetische Analyse.

Zahnärztliches Konsil.

  1. Manchanda N, Anthonappa R, Al-Mulla H, King N. Long-term dental management of a patient with features of Schöpf-Schulz-Passargesyndrome. Spec Care Dentist. 2017 Jul;37(4):204-208.
  2. Painsi C, Aubell K, Wolf P, Hügel R, Lange-Asschenfeldt B. A case of Schöpf-Schulz-Passarge syndrome caused by c.1135C>T WNT10A missense mutation. J Dtsch Dermatol Ges. 2017 Apr;15(4):455-457.