Fokale dermale Hypoplasie
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
ICD11: LD27.0Y
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.
ICD11: LD27.0Y
Goltz-Syndrom, FDH-Syndrom, Goltz-Gorlin-Syndrom.
Durch (wahrscheinlich) X-chromosomal-dominant vererbte Mutationen ausgelöste Erkrankung, welche durch kongenitale Fehlbildungen charakterisiert ist.
Meso-ektodermale Entwicklungsstörungen entstehen durch X-chromosomale Mutationen (Xp22). Für männliche Feten ist diese Deletionsmutation nicht mit dem Leben vereinbar. Sofern diese Mutation bei Knaben auftritt, besteht eine postzygotische Mutation oder ein Klinefelter-Syndrom (XXY).
Extrakutane Manifestationen:
Anamnese
Klinik
Ggf. Röntgendiagnostik
Komplettes oder inkomplettes Fehlen der Dermis, streifenförmige Hyperpigmentierungen, Rarefizierung der elastischen Fasern und Kollagenfasern.
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