Fokale dermale Hypoplasie (Goltz-Syndrom)

• Jarisch 1894
• White 1894
• Jessner 1921
• Cole 1941
• Goltz u. Gorlin 1960

Goltz-Syndrom, FDH-Syndrom, Goltz-Gorlin-Syndrom.

Durch (wahrscheinlich) X-chromosomal-dominant vererbte Mutationen ausgelöste Erkrankung, welche durch kongenitale Fehlbildungen charakterisiert ist.

Meso-ektodermale Entwicklungsstörungen entstehen durch X-chromosomale Mutationen (Xp22). Für männliche Feten ist diese Deletionsmutation nicht mit dem Leben vereinbar. Sofern diese Mutation bei Knaben auftritt, besteht eine postzygotische Mutation oder ein Klinefelter-Syndrom (XXY).

• Kutane Atrophien und Aplasien, meist flecken- oder streifenförmig
• Die Haut kann zigarettenpapierartig erscheinen. In Kombination mit den Teleangiektasien zeigen sich poikilodermieartige Hauterscheinungen
• Das subkutane Fettgewebe kann sich hernienartig vorstülpen
• Papillome und Angiofibrome kommen an Lippen, Vulva und Analring vor
• Diffuse Alopezie, jedoch auch narbiger Alopezie sind beschrieben
• Onychodystrophie

Extrakutane Manifestationen:

• Skelettveränderungen: Syndaktylien, Polydaktylien, Hypo- oder Aplasie von Fingern, Zehen, Wirbelkörper, Thoraxskelett, dysmelie-artige Veränderungen (z.B.: Spina bifida)
• Dental: Hypodontie, Anodontie, Zahnstellungsfehler
• Augen: Mikrophthalmie, Iriskolobome, Strabismus oder Nystagmus
• ZNS: Geistige Retardierung

Anamnese

Klinik

Ggf. Röntgendiagnostik

Komplettes oder inkomplettes Fehlen der Dermis, streifenförmige Hyperpigmentierungen, Rarefizierung der elastischen Fasern und Kollagenfasern. 

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