Incontinentia pigmenti
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.
ICD11: LD27.00
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.
ICD11: LD27.00
Bloch 1926
Bloch – Sulzberger Syndrom
Epigenetisches X – chromosomales Mosaik.
Nur Mädchen sind betroffen, die Erkrankung ist für Jungs nicht mit dem Überleben vereinbar.
XD vererbt.
Die Mutation erfolgt in einem Gen namens NEMO, welches für den NF-kB essential modulator kodiert und eine Apoptose der kutanen Zellen verhindert.
Alle Hautveränderungen sind entlang der Blaschko- Linien formiert.
Inflammatorische Phase: initial kommt es zu Vesikeln auf erythematösen Grund.
Verrucöse Phase: Hyperkertose, welche verrukös erscheint.
Phase der Hyperpigmentierung: Melanophagen führen zu einer streifigen Hyperpigmentierung.
Phase der Hypopigmentierung: Im Endstadium zeigt sich eine narbige Atrophie, welche aufgrund der reduzierten Anzahl an Melanozyten, hypopigmentiert erscheint.
Extrakutane Manifestationen umfassen die das ZNS, Augen und Zähne.
Anamnese (Familienanmnese)
Klinik
Biopsie
Mutter mit Ähnlichen Veränderungen?
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Symptomatische Therapie, stadienadaptiert.
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