Incontinentia pigmenti

Letztmals aufdatiert: 2019-03-15

Autor(en): -

Bloch 1926

Bloch – Sulzberger Syndrom

Epigenetisches X – chromosomales Mosaik.

Nur Mädchen sind betroffen, die Erkrankung ist für Jungs nicht mit dem Überleben vereinbar.

XD vererbt.

Die Mutation erfolgt in einem Gen namens NEMO, welches für den NF-kB essential modulator kodiert und eine Apoptose der kutanen Zellen verhindert.

 

 

Alle Hautveränderungen sind entlang der Blaschko- Linien formiert.

Inflammatorische Phase:  initial kommt es zu Vesikeln auf erythematösen Grund.

Verrucöse Phase: Hyperkertose, welche verrukös erscheint.

Phase der Hyperpigmentierung: Melanophagen führen zu einer streifigen Hyperpigmentierung.

Phase der Hypopigmentierung: Im Endstadium zeigt sich eine narbige Atrophie, welche aufgrund der reduzierten Anzahl an Melanozyten, hypopigmentiert erscheint.

 

Extrakutane Manifestationen umfassen die das ZNS, Augen und Zähne.

Anamnese (Familienanmnese)

Klinik

Biopsie

Mutter mit Ähnlichen Veränderungen?

Symptomatische Therapie, stadienadaptiert.

  1. Narayanan MJ, Rangasamy S, Narayanan V. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome). Handb Clin Neurol. 2015;132:271-80.
  2. Swinney CC, Han DP, Karth PA. Incontinentia Pigmenti: A Comprehensive Review and Update. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2015 Jun;46(6):650-7.
  3. Bodemer C. Incontinentia pigmenti and hypomelanosis of Ito. Handb Clin Neurol. 2013;111:341-7.