Keratosis palmoplantaris striata with mutations in desmoglein 1

Last Updated: 2019-08-26

Author(s): Anzengruber, Navarini

Keratosis palmoplantaris varians

Palmoplantar keratosis with mutation in desmoglein 1 gene.

Autosomal dominant mutation in desmoglein 1 gene.

Spot hyperkeratoses palmoplantar. 

Linear, partially dolent spread of hyperkeratosis to the fingers.

Anamnesis 

Clinic 

Genetic investigation

Hyperkeratosis, partly acantholysis.

Keratolysis.

Re-greasing.

Experimental Acitretin 0.1 mg per kg bw daily.

 

  1. Nomura T, Mizuno O, Miyauchi T, Suzuki S, Shinkuma S, Hata H, Fujita Y, Akiyama M, Shimizu H. Mutations in desmoglein 1 cause diverse inherited palmoplantar keratodermaphenotypes: implications for genetic screening. Br J Dermatol. 2017 May;176(5):1345-1350.
  2. Nomura T, Mizuno O, Miyauchi T, Suzuki S, Shinkuma S, Hata H, Fujita Y, Akiyama M, Shimizu H. Striate Palmoplantar Keratoderma Showing Transgrediens in a Patient Harbouring Heterozygous Nonsense Mutations in Both DSG1 and SERPINB7. Acta Derm Venereol. 2017 Mar 10;97(3):399-401. 
  3. Nomura T, Mizuno O, Miyauchi T, Suzuki S, Shinkuma S, Hata H, Fujita Y, Akiyama M, Shimizu H. Striate palmoplantar keratoderma: Report of a novel DSG1 mutation and atypical clinical manifestations. J Dermatol Sci. 2015 Dec;80(3):223-5.