Keratosis palmoplantaris striata with mutations in desmoglein 1

Last Updated: 2023-07-07

Author(s): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: -

  • Palmoplantar keratoses

Keratosis palmoplantaris varians

Palmoplantar keratoses with mutation in desmoglein- 1 gene.

Autosomal dominant mutation in the desmoglein 1 gene.

Punctate hyperkeratoses palmoplantar. 

Linear, partly dolente spread of the hyperkeratoses to the fingers.

Anamnesis

Clinical

Genetic examination

Hyperkeratosis, partly acantholysis.

  1. Nomura T, Mizuno O, Miyauchi T, Suzuki S, Shinkuma S, Hata H, Fujita Y, Akiyama M, Shimizu H. Mutations in desmoglein 1 cause diverse inherited palmoplantar keratodermaphenotypes: implications for genetic screening. Br J Dermatol. 2017 May;176(5):1345-1350.
  2. Nomura T, Mizuno O, Miyauchi T, Suzuki S, Shinkuma S, Hata H, Fujita Y, Akiyama M, Shimizu H. Striate Palmoplantar Keratoderma Showing Transgrediens in a Patient Harbouring Heterozygous Nonsense Mutations in Both DSG1 and SERPINB7. Acta Derm Venereol. 2017 Mar 10;97(3):399-401. 
  3. Nomura T, Mizuno O, Miyauchi T, Suzuki S, Shinkuma S, Hata H, Fujita Y, Akiyama M, Shimizu H. Striate palmoplantar keratoderma: Report of a novel DSG1 mutation and atypical clinical manifestations. J Dermatol Sci. 2015 Dec;80(3):223-5.