Neurofibromatosis 2

Last Updated: 2021-11-19

Author(s): Anzengruber, Navarini

Central neurofibromatosis, neurofibromatosis type 2, intracranial neurofibromatosis, acoustic neurofibromatosis, NF-2,neurofibromatosis of the central type.

  • Prevalence: 1:40,000
  • Rarer than NF-1.
  • Autosomal dominant inheritance
  • High penetrance
  • NFII gene (gene locus: 22q12.2)
  • Disruption of Merlin (Schwannomin) protein expression
  • The tumours of NF-2 are mostly schwannomas
    • Often patients suffer from vertigo
      • Mostly: in the area of the VIII. Cranial nerve
      • Rarely: in peripheral nerves
  • Neurofibromatomas rarely occur.
  • Café-au-lait spots may appear in 1/3 of patients.
  • Subcutaneous schwannomas
  • Rare neurofibromas
  • Juvenile posterior subcapsular lens opacity/juvenile cortical cataract
  • Tumours
    • Menigiomas
    • Spinal gliomas
    • Ependymomas of the spinal cord

To establish the diagnosis, at least 1 criterion must be met.

  1. Detection of bilateral acoustic neuroma by diagnostic imaging, independent of age

  2. - 1st degree relative (parents, siblings, children) with NF-2 &
    - Detection of unilateral acousticus schwannomas by diagnostic imaging, < 30 yrs
  3. Detection of unilateral acoustic neuromas by diagnostic imaging & of the following diseases:
    1. Meningioma
    2. swannoma
    3. Glioma
    4. Neurofibromas
    5. Juvenile posterior subcapsular lens opacity
  • Hearing loss
  • Loss of vision
  • Brain pressure symptoms

Surgical therapy.

  1. Abenoza, P. and R.K. Sibley,  Granular Cell Myoma and Schwannoma: Fine Structural and Immunohistochemical Study.  Ultrastructural Pathology, 1987.  11 (1): p. 19-28. 
  2. Argenyi, Z.B., K. Balogh, and A.A. Abraham,  Degenerative ("ancient") changes in benign cutaneous schwannoma. A light microscopic, histochemical and immunohistochemical study. J Cutan Pathol, 1993.  20 (2): p. 148-153. 
  3. Argenyi, Z.B., M.E. Goodenberger, and J.S. Strauss,  Congenital Neural Hamartoma (“Fascicular Schwannoma”). The American Journal of Dermatopathology, 1990.  12 (3): p. 283-293. 
  4. Berg, J.C., et al.,  Plexiform schwannoma: a clinicopathologic overview with emphasis on the head and neck region. Human Pathology, 2008.  39 (5): p. 633-640. 
  5. Claessens, N., et al.,  Cutaneous Psammomatous Melanotic Schwannoma. American Journal of Clinical Dermatology, 2003.  4 (11): p. 799-802. 
  6. Dahl, I., B. Hagmar, and I. Idvall,  BENIGN SOLITARY NEURILEMOMA (SCHWANNOMA). Acta Pathologica Microbiologica Scandinavica Series A :Pathology, 2009.  92A (1-6): p. 91-101. 
  7. Fisher, E.R. and H. Wechsler,  Granular cell myoblastoma—a misnomer. Electron microscopic and histochemical evidence concerning its schwann cell derivation and nature (granular cell schwannoma).  Cancer, 1962.  15 (5): p. 936-954. 
  8. Gupta, T.K.D., et al.,  Benign solitary schwannomas (neurilemomas).  Cancer, 1969.  24 (2): p. 355-366. 
  9. Hoa, M. and W.H. Slattery, 3rd,  Neurofibromatosis 2.  Otolaryngol Clin North Am, 2012.  45 (2): p. 315-32, viii. 
  10. Hulsebos, T.J.M., et al.,  Germline Mutation of INI1/SMARCB1 in Familial Schwannomatosis. The American Journal of Human Genetics, 2007.  80 (4): p. 805-810. 
  11. Leverkus, M., et al.,  Multiple unilateral schwannomas: segmental neurofibromatosis type 2 or schwannomatosis?  Br J Dermatol, 2003.  148 (4): p. 804-809. 
  12. MacCollin, M., et al.,  Diagnostic criteria for schwannomatosis.  Neurology, 2005.  64 (11): p. 1838-1845. 
  13. Maier, W., et al.,  [Value of different strategies in the treatment of vestibular schwannoma: therapeutic aspects and literature analysis]. HNO, 2011.  59 (5): p. 425-36. 
  14. Purcell, S.M.,  Schwannomatosis.  Arch Dermatol, 1989.  125 (3): p. 390. 
  15. Sainz, J., et al.,  Mutations of the neurofibromatosis type 2 gene and lack of the gene product in vestibular schwannomas. Hum Mol Genet, 1994.  3 (6): p. 885-891. 
  16. Schroeder, R.D., L.S. Angelo, and R. Kurzrock,  NF2/merlin in hereditary neurofibromatosis 2 versus cancer: biologic mechanisms and clinical associations.  Oncotarget, 2014.  5 (1): p. 67-77. 
  17. Vilanova, J.R., et al.,  Benign schwannomas: A histopathological and morphometric study. J. Pathol., 1982.  137 (4): p. 281-286. 
  18. Vranceanu, A.M., et al.,  Quality of life among adult patients with neurofibromatosis 1, neurofibromatosis 2 and schwannomatosis: a systematic review of the literature. J Neurooncol, 2013.  114 (3): p. 257-62. 
  19. Woodruff, J.M., et al.,  Cellular schwannoma. The American Journal of Surgical Pathology, 1981.  5 (8): p. 733-744. 
  20. Yuen, T. and A.H. Kaye,  Intracranial epithelioid schwannoma – a case report. Journal of Clinical Neuroscience, 2004.  11 (1): p. 91-95.