Albright-Syndrom

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: -

Eigenständige Entität beschrieben von

McCune 1936

Albright 1937

Synonyme

Polyostotische fibröse Dysplasie

Definition

Genodermatose, welche sich durch die Trias: Café au lait Flecken, Pubertas praecox und fibröse Dysplasie definiert.

Ätiopathogenese

Postzygotische Mutation des GNAS11 Gens.

Klinik

Scharf begrenzte, unregelmässige (Coast of Maine), bräunliche Makulae, wleche den Blaschko-Linien folgen.

Pubertas praecox.

Fibröse Dysplasie (Neigung zu Frakturen)

Häufig endokrinologische Abnormalitäten

Diagnose

Anamnese (z.B. Knochenbrüche)

Klinik

Gentische Analyse.

Endokrinologisches Konsil.

Therapie

Keine dermatologische Therapie notwendig.

Auf kosmetischen Wunsch kann versucht werden die Café au lait Flecken zu bleichen

Endokrinologische Kontrollen

Referenzen

Schouten BJ, Suliman HM. Polyostotic fibrous dysplasia. JBR-BTR. 2013 Jul-Aug;96(4):246-7.
Lietman SA, Levine MA. Fibrous dysplasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013 Jun;10 Suppl 2:389-96.
Martin-Carreras T, Sanchez E, Bancroft LW. Polyostotic fibrous dysplasia. Orthopedics. 2014 Nov;37(11):722-82.