Albinismus

Zuletzt aktualisiert: 2022-07-25

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ICD11: -

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Veröffentlichungshistorie

Version 1

25 July 2022

Definition

Gruppe an Mutationsmöglichkeiten, welche zur weiter zu einer Hypomelanose von Haut, Haaren und Augen führen können.

Ätiopathogenese

Aufgrund diverser Mutationen kommt es zu einer Störungen in der Synthese der Tyrosinase oder anderen Komponenten, welches für die Melaninbildung essentiell ist. Die Melanozyten sind nicht vermindert, die Melaninbildung ist jedoch gestört.

Klinische Symptome

Okulokutaner Albinismus: gestörte Melaninbildung im Auge, in den Haaren und an der Haut

Okularer Albinismus: gestörte Melaninbildung im Auge. Veränderungen der Haare und der Haut sind entweder nicht sichtbar oder sehr dezent ausgeprägt.

Syndromatisches Auftreten kann bei folgenden Erkrankungen erfolgen:

- Hermansky-Pudlak-Syndrom

- Chédiak-Higashi-Syndrom

- Cross-Syndrom

- Griscelli-Syndrom

Diagnose und Diagnosekriterien

Bei Verdacht genetische Analyse.

Prognose

Keine Heilung möglich.