Aplasia cutis congenita

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: LC60

Definition

Congenitale Fehlbildung der Haut am Kopf.

Epidemiologie

Inzidenz: 3/100 000.

Einteilung

Membranöse ACC

Nichtmembranöse ACC

Ätiopathogenese

Meist spontan, selten AD oder AR.

Es gibt assoziierte Syndrome wie z.B.: Adams-Oliver-Syndrom, Pylorusstenose, Partau-Syndrom etc.

Klinik

Membranöse ACC: Meist kreisrunde Haar-/Epidermis-lose, selten bullöse, Stelle am Kapillitium.

Nichtmembranöse ACC: Grösserer und unregelmässiger haarlose Stellen am Kapillitium, die bis zum Knoten oder den Meningen reichen können.

Diagnose

Klinik

Keine Biopsie, v.a. beim nichtmembranösen ACC!

Bei der nichtmembranösen ACC ist ein MRT nötig um die Tiefe der Pathologie zu erkennen. Erst danach sollte ein ggf. kosmetisch operatives Vorgehen gepalnt werden.

Komplikationen

Meningitis

Sinusthrombose

Therapie

In den meisten Fällen kommt es im Verlauf zur Nachbildung der Epidermis. Bei grösseren Defekten kann man eine kosmetisch-chirurgische Lösung anstreben.

Referenzen

Xu L, Liu KX, Senna MM. A Practical Approach to the Diagnosis and Management of Hair Loss in Children and Adolescents. Front Med (Lausanne). 2017 Jul 24;4:112.
Boisson B, Puel A, Picard C, Casanova JL. Human IκBα Gain of Function: a Severe and Syndromic Immunodeficiency. J Clin Immunol. 2017 Jul;37(5):397-412. doi: 10.1007/s10875-017-0400-z.
Perry BM, Maughan CB, Crosby MS, Hadenfeld SD. Aplasia cutis congenita type V: a case report and review of the literature. Int J Dermatol. 2017 Jun;56(6):e118-e121.