Ascher Syndrom

Blepharochalasis und Double Lip; Blepharochalasis-Doppellippen-Syndrom.

Das Ascher-Syndrom ist ein seltenes, meist im Kindesalter auftretendes, idiopathisches Syndrom, das durch die klinische Trias aus Blepharochalasis, Doppellippe und gelegentlich euthyreoter Struma gekennzeichnet ist. Die Lippenveränderung betrifft typischerweise die Oberlippe.

Sehr seltenes pädiatrisches Dysmorphiesyndrom. Der Erstbeschreiber war Ascher im Jahr 1920. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen. Der Erkrankungsbeginn liegt meist im Kindes- oder Jugendalter.

Keine Unterteilung in Subtypen beschrieben.

Die Ätiologie ist bislang unklar. Es wird über sporadisch auftretende Neumutationen spekuliert. Ein autosomal-dominanter Erbgang mit variabler Penetranz wurde in Einzelfällen vermutet. Pathogenetisch werden lokale lymphatische Stauungen, rezidivierende Entzündungen und Prolaps orbitalen Fettgewebes diskutiert.

Kennzeichnend sind rezidivierende Schwellungen der Oberlider (Blepharochalasis), die durch Prolaps orbitalen Fettgewebes und Atrophie des subkutanen Bindegewebes entstehen. Eine Doppellippe (häufig Oberlippe > Unterlippe) entsteht durch eine hyperplastische Mucosa-Plica im Bereich der Pars intermedia der Lippe. In ca. 10–50 % der Fälle ist ein euthyreotes Struma assoziiert.

Die Diagnose wird klinisch gestellt und basiert auf der typischen Kombination von Lid- und Lippenveränderungen. Anamnese und Bildgebung (z. B. MRT bei chirurgischer Planung) können unterstützend sein. Eine genetische Diagnostik ist derzeit nicht etabliert.

Oberlider (Blepharochalasis) und Lippen (meist Oberlippe). Seltener auch Unterlippe.

Wiederholte episodische Lidschwellungen ohne Schmerz oder systemische Symptome. Im Verlauf bleibende Laxheit der Lidhaut und Ausbildung der Doppellippe.

Histologisch zeigt sich eine fibroelastotische Veränderung mit reduzierter elastischer Faserdichte sowie Atrophie des subkutanen Gewebes. Keine spezifischen immunhistologischen Marker etabliert.

Funktionelle und kosmetische Beeinträchtigungen. Psychosoziale Belastung. Keine maligne Entartung beschrieben.

Keine bekannten präventiven Maßnahmen aufgrund der ungeklärten Ätiologie.

Benigne, aber chronisch-rezidivierender Verlauf. Kosmetisch störend. Nach chirurgischer Korrektur meist gute Langzeitresultate ohne Rezidiv.

Chirurgisch-ästhetische Korrektur im stabilen Erkrankungsstadium. Bei Blepharochalasis Blepharoplastik; bei Doppellippe Exzision der hyperplastischen Mucosa. Schilddrüsenszintigrafie bei Strumaverdacht empfohlen.

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