Café-au-lait-Flecken

Milchkaffeeflecken

• Kongenitale, scharf begrenzte, homogene, hellbraune Flecken

• Klinische Syndrome mit Café-au-lait-Flecken:
  • Ataxia teleangiectatica
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
  • Bloom-Syndrom (BLM, inaktiviert DNA Helicase)
  • Cobb-Syndrom
  • Cowden-Syndrom
  • Fèvre-Languepin-Syndrom
  • LEOPARD-Syndrom
  • Legius-Syndrom (SPRED Gen, Ras Signalweg)
  • Multiple endokrine Neoplasie (MEN)
  • McCune Albright Syndrom (Gs protein Gen, aktiviert Adenylat cyclase)
  • Neurofibromatose der Typen I (Neurofibromin-Gen), II (Merlin-Gen). VI
  • Noonan-Syndrom (PTPN11 Gen)
  • Piebaldismus
  • Silver-Russel-Syndrom (H19, IGF2 Gene)
  • Tuberöse Sklerose (TSC1 Gen)
  • Turner-Syndrom
  • Watson-Syndrom (Neurofibromin)

• Prävalenz: bis zu 20% (bei hellhäutigen Populationen)
• Bei ca. 3% aller Neugeborenen

Scharf, jedoch unregelmässig begrenzte, bis zu handtellergrosse, homogene, ovale, hellbraune, milchkaffeefarbene Makulae.

Häufige Fehler vermeiden:

• Bei ≥ 6 Café au-lait-Flecken muss eine periphere Neurofibromatose Typ I ausgeschlossen werden
• Achtung - gilt nicht als Naevuszellnaevus

Basale Hyperpigmentierung, Vermehrung von Melanozyten bei Neurofibromatose Typ 1 und LEOPARD Syndrom, hingegen keine Vermehrung von Melanozyten bei sporadischen Café-au-lait Maculae. Gelegentlich Riesenmelanosomen (Elektronmikroskopie).

Grössenwachstum während Kindheit.

• Keine Rückbildung
• Gutartige Hautveränderung
• Keine Entartung bekannt

Keine Therapie notwendig, auf Wunsch des Patienten:

• Laser-Behandlung
• Erbium-YAG-Laser
• Kryochirurgie
• Dermabrasio

1. Landau, M. and B.R. Krafchik, The diagnostic value of café-au-lait macules. Journal of the American Academy of Dermatology, 1999. 40(6): p. 877-890.
2. Langenbach, A.P.M.N., Naevi Spili, Café-au-lait Spots and Melanocytic Naevi Aggregated Alongside Blaschko's Lines, with a Review of Segmental Melanocytic Lesions. Acta Dermato-Venereologica, 1998. 78(5): p. 378-380.
3. McLean, D.I. and R.P. Gallagher, “Sunburn” freckles, café-au-lait macules, and other pigmented lesions of schoolchildren: The Vancouver Mole Study. Journal of the American Academy of Dermatology, 1995. 32(4): p. 565-570.
4. Watson, G.H., Pulmonary stenosis, cafe-au-lait spots, and dull intelligence. Archives of Disease in Childhood, 1967. 42(223): p. 303-307.