Mazabraud-Syndrom

Fibromyxome bei fibrosierender Dysplasie; Kombination aus Weichteiltumoren und Knochenläsionen.

Das Mazabraud-Syndrom ist eine sehr seltene, benigne Erkrankung, die durch das gleichzeitige Vorkommen von intramuskulären myxoiden Fibromen und einer monostotischen oder polyostotischen fibrösen Dysplasie des Knochens charakterisiert ist. Es besteht eine nicht-entzündliche, hamartomatöse Störung der Knochen- und Weichteilentwicklung.

Sehr selten (< 1:1.000.000). Häufigere Manifestation bei Frauen (F:M ≈ 2–3:1). Manifestation meist im dritten bis fünften Lebensjahrzehnt, Knochenveränderungen bestehen jedoch häufig bereits seit Kindheit.

Zu den hamartomatösen Skelett- und Weichteiltumorsyndromen zählend; seltener Bestandteil der GNAS-assoziierten Mosaikstörungen.

In über 80 % der Fälle identische postzygotische GNAS1-Mutationen in Knochen- und Weichteilläsionen nachweisbar, was auf eine gemeinsame klonale Entstehung hindeutet. Die Mutation führt zu einer konstitutiven Aktivierung der Gsα-Untereinheit mit Erhöhung der cAMP-Konzentration und gesteigerter Proliferation von mesenchymalen Vorläuferzellen.

• Knochen: fibröse Dysplasie (monostotisch oder polyostotisch) mit Deformierung, Frakturanfälligkeit, Schmerzen
• Weichteile: intramuskuläre myxoide Fibrome, meist multipel, weich-elastisch, schmerzlos, langsam wachsend
• In über 80 % ipsilaterales Auftreten der Fibrome zur Knochenläsion
• Keine endokrinologischen Störungen im Gegensatz zum McCune-Albright-Syndrom

• Klinik: Kombination von Knochen- und Weichteilläsion
• Bildgebung:
  • Röntgen/CT/MRT: typischer „ground-glass“-Aspekt der fibrösen Dysplasie; hypodense intramuskuläre Tumoren mit myxoidem Signalverhalten in T2w-MRT
• Histologie:
  • Fibröse Dysplasie mit fibroblastischen Zellproliferaten in bindegewebigem Stroma
  • Intramuskuläre Myxome: spärlich zelluläres myxoides Gewebe mit wenigen spindeligen Zellen
• Molekulargenetik: GNAS1-Mutationsnachweis (z. B. p.R201H/C)

• Fibröse Dysplasie: Becken, Femur, Tibia, Rippen, Schädel
• Intramuskuläre Fibrome: häufig Oberschenkel, Gesäß, Schultergürtel, selten multiple Regionen

Langjährig bestehende asymptomatische Knochenschwellungen oder Deformitäten, später Auftreten weich-elastischer Muskelknoten. Keine hormonellen Symptome.

Nicht relevant für Diagnose; keine kutanen Manifestationen.

• Erhöhtes Risiko für pathologische Frakturen
• Potenziell maligne Entartung der fibrösen Dysplasie (selten: Osteosarkom)
• Sehr selten maligne Transformation intramuskulärer Myxome

Gutartig, aber chronisch. Maligne Entartung < 1–2 %. Regelmäßige Kontrolle der Läsionen empfohlen.

Nicht möglich. Früherkennung durch gezielte Bildgebung bei atypischen Muskelknoten empfohlen.

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