Melkersson-Rosenthal-Syndrom

Granulomatöse Orofaziale Entzündung, Cheilitis granulomatosa, Orofaziale Granulomatose.

Die Erstbeschreibung stammt von Melkersson im Jahr 1928 und Rosenthal im Jahr 1931.

Das Melkersson-Rosenthal-Syndrom ist eine wenig verbreitete Krankheit, die möglicherweise eine Reaktion auf Überempfindlichkeit darstellt. In der Anfangsphase wurde die Krankheit als Kombination aus wiederholten Lippenanomalien, erneuten Lähmungen des Gesichtsnervs und einer gefalteten Zunge charakterisiert. Sie wird auch beschrieben als "wiederkehrende Schwellung im orofazialen Bereich, ein- oder beidseitig, begleitet von Dysfunktion oder Lähmung von Hirnnerven".

Die Krankheit tritt üblicherweise im späteren zweiten Lebensjahrzehnt auf, kann jedoch auch bei Kindern ab fünf Jahren festgestellt werden. Einige Untersuchungen deuten auf eine erhöhte Prävalenz bei Frauen im Vergleich zu Männern hin, wohingegen andere keinen deutlichen Unterschied in der Geschlechtsverteilung feststellen konnten. Ethnische Präferenzen sind nicht dokumentiert. Bei Erwachsenen liegt die Inzidenz bei etwa 1:1250. Bei Kindern ist die vollständige Ausprägung des Syndroms eher selten.

Die Erkrankung wird mit Überempfindlichkeitsreaktionen gegen bestimmte Nahrungsmittel und Zusatzstoffe, insbesondere Benzoesäure und Zimt, in Verbindung gebracht. Weitere assoziierte Faktoren könnten Amalgam, Morbus Crohn und Sarkoidose sein. Wenn keine klare Ursache gefunden wird, wird sie als idiopathisch bezeichnet. Andere diskutierte Faktoren umfassen eine angeborene Anomalie, eine genetische oder erworbene Störung des Immunsystems und möglicherweise allergische Reaktionen auf diverse Antigene. Bei rund 30% der Betroffenen tritt das Syndrom familiär auf. Es wird vermutet, dass ein bestimmtes Gen auf Chromosom 9p11 verantwortlich sein könnte.

Typische Symptome sind ungleichmäßige, elastische Schwellungen der Lippen, Rötungen, Schuppenbildung und Risse. Hinzu kommen Gesichtsschwellungen und neurologische sowie augenärztliche Anzeichen. Es ist selten, dass alle Symptome gleichzeitig auftreten; meist präsentieren sich Einzel- oder wenige Symptome gleichzeitig. Zu den möglichen Erscheinungen gehören:

• Lokalisierte Schwellungen im Gesicht, vor allem der Lippen, und Lähmung des Gesichtsnervs. 
• Cheilitis granulomatosa als häufiges Erscheinungsbild. • Weitere Symptome können Schwellungen von Wangen, Augenlidern, Stirn, Gaumen, Zahnfleisch, Zunge und der Anogenitalregion umfassen. 
• In etwa 19,4% der Fälle tritt eine Gesichtsnervenlähmung auf. 
• Eine gefurchte Zunge ist in 54% der Fälle vorhanden. 
• Zusätzliche Anzeichen können Morbus Crohn, Migräne, Parästhesien und weitere umfassen.
   

Für die Diagnose ist eine Biopsie aus einem geschwollenen Bereich, wie der Lippe oder im Mund, erforderlich. Hierbei werden nicht nekrotisierende Granulome nachgewiesen. Ein Hauttest kann helfen, Lebensmittelallergien oder andere Trigger zu identifizieren. Erhöhte IgE-Werte und eine Eosinophilie können ebenfalls bei Betroffenen auftreten.

Obwohl die Krankheit chronisch ist und zu bleibenden Gesichtsveränderungen und wiederholten Gesichtsnervenlähmungen führen kann, erleben einige Patienten im Laufe der Zeit eine Besserung ihrer Symptome.

Das Syndrom zeigt einen wiederkehrenden Verlauf. Während bei einigen Patienten nur eine Episode auftritt, können andere unregelmäßige Schübe erleben. Es kann zu dauerhaften, ungleichmäßigen Schwellungen kommen. Langzeitfolgen einer Lähmung des Gesichtsnervs sind möglich.

1. Lüscher E. "Syndrom von Melkersson-Rosenthal." Schweiz Med Wochenschr 79 (1949): 1-3.
2. Neuhofer J., Fritsch P. "Cheilitis granulomatosa (Melkersson-Rosenthal-Syndrom): Behandlung mit Clofazimin." Hautarzt 35 (1984): 459-463.
3. Elias MK et al. "The Melkersson-Rosenthal syndrome: a retrospective study of biopsied cases." J Neurol 260 (2013): 138-143.
4. Stosiek N et al. "Melkersson-Rosenthal-Syndrom - Verlaufsanalyse von 73 Patienten (1968-1990)." Z Hautkr 66 (1991): 18-24.
5. Sussman GL et al. "Melkersson-Rosenthal syndrome: clinical, pathologic, and therapeutic considerations." Ann Allergy 69 (1992): 187-194.
6. Rosenthal C. "Klinisch erbbiologischer Beitrag zur Konstitutionspathologie. Gemeinsames Auftreten von rezidivierender familiärer Facialislähmung, angioneurotischem Gesichtsödem und Lingua plicata in Arthritismus-Familien." Z Gesamte Neurol Psychiat 131 (1931): 475-501.
7. Galdiero MR et al. "Orofacial granulomatosis: Clinical and therapeutic features in an Italian cohort and review of the literature." Allergy 76 (2021): 2189-2200.
8. Miescher G. "Cheilitis und Pareitis granulomatosa ohne Facialisparese bei Vorhandensein einer Lingua scrotalis." Dermatologica 112 (1956): 536.
9. Volz A et al. "Operative Lipppenreduktionsplastik bei therapieresistenter Cheilitis granulomatosa." JDDG 8 (2010): 303-305.
10. van der Waal RI et al. "Cheilitis granulomatosa." J Eur Acad Dermatol Venereol. 15 (2001): 519-523.
11. Nettis E et al. "A favorable response to omalizumab in a patient with cheilitis granulomatosa." J Allergy Clin Immunol Pract 6 (2018): 1425-1426.
12. Ziem PE et al. "Melkersson-Rosenthal syndrome in childhood: a challenge in differential diagnosis and treatment." Br J Dermatol 143 (2000): 860-863.
13. Zimmer WM et al. "Orofacial manifestations of Melkersson-Rosenthal syndrome. A study of 42 patients and review of 220 cases from the literature." Oral Surg Oral Med Oral Pathol 74 (1992): 610-619.
14. Tausch I et al. "Erfahrungen mit der Clofazimin-Therapie des Melkersson-Rosenthal-Syndroms." Hautarzt 43 (1992): 194-198.
15. Shapiro M et al. "Melkersson-Rosenthal syndrome in the periocular area: a review of the literature and case report." Ann Plast Surg 50 (2003): 644-648.
16. Hornstein OP et al. "Klassifikation und klinische Variationsbreite des Melkersson-Rosenthal-Syndroms (MRS)." Z Hautkr 62 (1987): 1453-1475.