MIDAS - Syndrom
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
ICD11: LD21.0
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.
ICD11: LD21.0
Happle 1993
MIDAS steht für = Mikrophthalmie, dermale Applasie und Sklerokornea.
X-chromosomal dominanter Defekt des HCCS Gens, welches für die Holocytochrome c synthase kodiert.
Mikrophthalmie, dermale Applasie und Sklerokornea.
Klinik
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Keine.
1. Happle R, Daniëls O, Koopman RJ. MIDAS syndrome (microphthalmia, dermal aplasia, and sclerocornea): an X-linked phenotype distinct from Goltz syndrome. Am J Med Genet. 1993 Oct 1;47(5):710-3.
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