MIDAS - Syndrom

Letztmals aufdatiert: 2019-03-15

Autor(en): -

Happle 1993

MIDAS steht für = Mikrophthalmie, dermale Applasie und Sklerokornea.

X-chromosomal dominanter Defekt des HCCS Gens, welches für die Holocytochrome c synthase kodiert.

Mikrophthalmie, dermale Applasie und Sklerokornea.

Klinik

Keine.

1.     Happle R, Daniëls O, Koopman RJ. MIDAS syndrome (microphthalmia, dermal aplasia, and sclerocornea): an X-linked phenotype distinct from Goltz syndrome. Am J Med Genet. 1993 Oct 1;47(5):710-3.