Orofaziodigitales Syndrom Typ I
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
ICD11: -
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.
ICD11: -
Papillon- Leage, Psaume 1954
Spaltdefekte von Zunge, knöcherner Gesichts- und Extremitätenstrukturen sowie kutane und ZNS-Beteiligung.
XD
Betroffenes Gen: CXORF5 (OFD1 protein).
Kutane Manifestationen:
Extrakutan:
Klinik
Genetische Untersuchung
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