Orofaziodigitales Syndrom Typ I
Zuletzt aktualisiert: 2019-03-15
ICD11: -
Zuletzt aktualisiert: 2019-03-15
Autor(en): Anzengruber, Navarini
ICD11: -
Papillon- Leage, Psaume 1954
Spaltdefekte von Zunge, knöcherner Gesichts- und Extremitätenstrukturen sowie kutane und ZNS-Beteiligung.
XD
Betroffenes Gen: CXORF5 (OFD1 protein).
Kutane Manifestationen:
Extrakutan:
Klinik
Genetische Untersuchung
Keine.