Orofaziodigitales Syndrom Typ I

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: -

Papillon- Leage, Psaume 1954

Spaltdefekte von Zunge, knöcherner Gesichts- und Extremitätenstrukturen sowie kutane und ZNS-Beteiligung.

XD

Betroffenes Gen: CXORF5 (OFD1 protein).

Kutane Manifestationen:

  • Milien
  • Alopezie

 

Extrakutan:

  • Knochendefekte
  • Retardierung

Klinik

Genetische Untersuchung

  1. Leão MJ, Ribeiro-Silva ML. Orofaciodigital syndrome type I in a patient with severe CNS defects. Pediatr Neurol. 1995 Oct;13(3):247-51.
  2. Azukizawa T, Yamamoto M, Narumiya S, Takano T. Oral-facial-digital syndrome type 1 with hypothalamic hamartoma and Dandy-Walker malformation. Pediatr Neurol. 2013 Apr;48(4):329-32.