Peutz-Jeghers-Syndrom

Zuletzt aktualisiert: 2020-06-19

Autor(en): Navarini A.

ICD11: -

Peutz 1921 Jeghers 1949

Peutz-Touraine-Jeghers Syndrom, Hutchinson-Weber-Peutz Syndrom, Polyposis intestinalis et ephelides inversae, Lentigopolypose, Periorifiziale Lentiginose, Melanoplakie mit Darmpolypen

Genodermatosen, familiäres Lentiginose-Syndrom

  • Periorale und periorbitale, sowie orale und konjunktivale Lentigines. Diese sind dunkelbraun bis schwarz, spritzer-artig, polymorph geformt. 
  • Darmpolypen im jungen Erwachsenenalter

  • Klinik
  • Genetik

  • Periorale und  periorbitale Areale, Lippen, Wangenschleimhaut, Konjunctiven. 
  • Finger- / Fussnägel mit pigmentierten Längsstreeifen
  • Polypose im Dünndarm > Magen / Dickdarm

Hohes Lebenszeitrisiko für Malignome: Pankreas, Bronchial, endokrine Tumoren, neuroendokrine Karzinome, Schilddrüsenkarzinom, Kolon, Cervix, Ovar, Hoden. 

Neoplasie-Vorsorge.

Beggs et al. Gut 2010