Xeroderma pigmentosum
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.
ICD11: LD27.1
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.
ICD11: LD27.1
Kaposi 1874
Mondscheinerkrankung, XP, Atrophodermia pigmentosa (Crocker), Lichtschrumpfhaut, Lioderma essentialis congenita (Auspitz).
Autosomal-rezessiv vererbte Genodermatose, bei der eine Störung des Nukleotid-Exzisionsreparatursystems zur Ausprägung multipler Tumoren, vorzeitiger Hautalterung, neurologischen und okularen Erkrankungen führt.
Reparaturproteine | Genlokus | Defekt | Funktion |
XP-A | 9q22 | DNA-damage binding protein 1 | Detektion geschädigter DNA gestört |
XP-B | 2q21 | Defekt des Excision-repair-cross-complementing-3-Gens | Defekte Helikase |
XP-C | 3p25 | Defekt der Endonuklease | Detektion geschädigter DNA gestört |
XP-D | 19q13 | Defekt des Excision-repair-cross-complementing-2-Gens | Defekte Helikase |
XP-E | 11p12 | Defekt des DNA-damage binding protein 2 | Detektion geschädigter DNA gestört |
XP-F | 16ß13 | Defekt des Excision-repair-cross-complementing-4-Gens à Defekt der Endonuklease | Detektion geschädigter DNA gestört |
XP-G | 13q33 | Defekt der Endonuklease | Detektion geschädigter DNA gestört |
XP-V | 6p21 | Defekt der DNA-Polymerase Ɛ | Defekt der Postreplikationsreperatur von DNA-Schäden |
Insbesondere sonnenexponierte Areale.
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