Progerie (Werner Syndrom)

Zuletzt aktualisiert: 2020-06-19

Autor(en): Navarini

ICD11: -

Vergreisungskrankheit

Voralterungs-Syndrom

1 / 1'000'000 pro Jahr

Autosomal rezessive Genodermatose, DNA-Helikase der RecQ Gruppe ist betroffen. 

  • Ab dem 20. Lebensjahr auftretend, heimtückisch: Bis zum 10. Lebensjahr keine Symptome. 
  • Wachstumsverzögerung nach der Pubertät.
  • Vogelgesicht durch Voralterung. Hautatrophie mit multiplen Teleangiektasien. 
  • Canities praecox.
  • Heiserkeit durch Larynxveränderungen, führt zu hoher Stimme. 
  • Verskelettierung durch Fettgewebsschwund im Fuss- und Unterschenkel-Bereich, trophische Ulzera. 
  • Segmentale Voralterung --> Hirn bspw. ist nicht betroffen. 
  • Erhöhtes Tumorrisiko (10%): Sarkom, Meningiom
  • Tod an Atherosklerose

Oshima et al. Aging Res Rev. 2017