Stiff-skin-Syndrom
Zuletzt aktualisiert: 2019-03-15
ICD11: -
Zuletzt aktualisiert: 2019-03-15
Autor(en): Anzengruber, Navarini
ICD11: -
Esterly und McKusick 1971
Kongenitale fasziale Dystrophie, Esterly Syndrome, congenital fascial dystrophy.
Autosomal – dominant vererbte, seltene Erkrankung, bei welche es zur Versteifung der Haut, v.a. über den Gelenken und Extremitäten, im Verlauf auch am Rumpf, führt. Sie ist eine Variante der kongenitalen faszialen Dystrophie.
Sehr selten.
Es handelt sich um eine AD verebte Erkrankung, welche durch eine Mutaiton im Fibrillin-1 Gen verursacht wird. Folgich kommt es zu einer erhöhten Bindung von TGF-beta in der Matrix.
Bereits bei Geburt oder in den ersten Lebensjahren auftretend.
Verährtung der Haut, insbesonder eüber den Gelenken, Gesäss und Oberschenkel.
Anamnese (Familienanamnese)
Klinisches Bild
Biopsie
Genetische Analyse.
Dermale Kollagen, Fibrillin 1 und Elastin- Ablagerungen.
Krankengymnastik.