Trichoepitheliom

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: 2F22

  • Trichilemmom
  • Pilomatrixom
  • Trichoblastom

Brooke 1892

Gutartiger Haarfollikeltumor, welche auch im Rahmen des Brooke-Syndromes oder des Brooke-Spiegler Syndroms vorkommen kann.

Autosomal-dominante Mutation des CYLD1 Gens, welches für das Cylindromatosis protein kodiert.

Trichoepitheliome: solitäre, hautfarbene, glänzende, nicht schuppende, teils konfluierende Papeln.

Brooke-Syndrom: symmetrisch disseminierte hautfarbene Papeln am Kapillitium, Gesicht und Rumpf.

Brooke Spiegler-Syndrome: multiple Trichoepitheliome mit Zylindromen und Spiradenomen.

Klinik

Biopsie

  1. Brooke-Spiegler Syndrome and Phenotypic Variants: An Update. Kazakov DV. Head Neck Pathol. 2016 Jun;10(2):125-30.
  2. Teli B, Thrishuli PB, Santhosh R, Amar DN, Rajpurohit S. Giant solitary trichoepithelioma. South Asian J Cancer. 2015 Jan-Mar;4(1):41-4
  3. Nagy N, Farkas K, Kemény L, Széll M. Phenotype-genotype correlations for clinical variants caused by CYLD mutations. Eur J Med Genet. 2015 May;58(5):271-8
  4. Blake PW, Toro JR. Update of cylindromatosis gene (CYLD) mutations in Brooke-Spiegler syndrome: novel insights into the role of deubiquitination in cell signaling. Hum Mutat. 2009 Jul;30(7):1025-36.