Adrenogenitales Syndrom

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: 5A71.01

Synonyme

Kongenital adrenale Hyperplasie

Definition

Genetischer Stoffwechseldefekt, bei dem es zu einer Überproduktion von Androgenen und folglich auch zu einer Virilisierung, inkl. Akne kommt.

Epidemiologie

Sowohl Männer, als auch Frauen sind betroffen.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiver Gendefekt.

Defekte Hydroxylasen (meist 21-Hydroxylase-Mangel).

Klinik

Virilisierung mit Ausprägung akneiformer Läsionen.

Diagnose

ACTH-Stimulationstest

Therapie

Prednisolon 2-4 mg tgl.

Referenzen

Raff H, Sharma ST, Nieman LK. Physiological basis for the etiology, diagnosis, and treatment of adrenal disorders: Cushing's syndrome, adrenal insufficiency, and congenital adrenal hyperplasia. Compr Physiol. 2014 Apr;4(2):739-69.
Turcu AF, Auchus RJ. Adrenal steroidogenesis and congenital adrenal hyperplasia.
Endocrinol Metab Clin North Am. 2015 Jun;44(2):275-96.