Hypertrichosis lanuginosa congenita

Durand und Durand (1957)

Hypertrichosis universalis; Angeborene generalisierte Hypertrichosis lanuginosa.

Sehr seltene, angeborene, generalisierte Hypertrichose, die das gesamte Integument, außer Schleimhäute und Hand-/Fussflächen, betrifft und mit anderen Organbeteiligungen assoziiert auftreten kann.

Die Inzidenz liegt je nach Literatur bei 1:1.000.0000.000 bis 1:10.000.000 Neugeborenen (Shah IH 2018).

Gehört neben der Hypertrichosis universalis congenita, Ambras Typ (Ambras-Syndrom), der präpuberalen Hypertrichose und der X-gebundenen kongenitalen generalisierten Hypertrichose zur Gruppe der primär generalisierten Hypertrichosen mit isolierter Hypertrichose.

Autosomal-dominanter Erbgang mit abnormer Persistenz der intraunterinen Lanugohaarung.

Am gesamten Integument, führend im Gesicht, an den Schultern und Ohren, finden sich kurze, dünne, helle bis mittelbraune, marklose Haare Lanugotyp. Die Hand- und Fussflächen, sowie Schleimhäute sind nicht betroffen. Die Hypertrichose kann mit weiteren anderen angeborenen Defekten einhergehen.

Klinische Diagnose.

Seit der Geburt oder kurz danach bestehende Hypertrichose vom Lanugohaartyp des ganzen Körpers, mit Ausnahme der Hand-/Fussflächen und Schleimhäute.

Die Erkrankung kann mit einer Pylorusstenose, Frühzahnentwicklung, Fallot-Teratologie, Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen sowie einem kongenitalen Glaukom assoziiert sein (Mendiratta V 2008).

Die Hypertrichose kann in der frühen Kindheit zunehmen oder sich allmählich zurückbilden.

(Temporäre) Haarentfernung mittels Rasur, Epilation, oder durch Lasersysteme (z.B. Nd:YAG-Laser, lang gepulster Rubinlaser).

1. Chen W et al. (2015) Congenital generalized hypertrichosis terminalis: a proposed classification and a plea to avoid the ambiguous term "Ambras syndrome". Eur J Dermatol 25:223-227.
2. Fritsch P, Schwarz T (2018) Dermatologie und Venerologie: Lehrbuch und Atlas, 3. Auflage, Springer Verlag, Berlin, 782-808.
3. Gupta LK et al. (2010) Congenital hypertrichosis lanuginosa. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 76(6):699-700.
4. Mendiratta V, Harjai B, Gupta T. Hypertrichosis lanuginosa congenita. Pediatr Dermatol. 2008 Jul-Aug;25(4):483-4. doi: 10.1111/j.1525-1470.2008.00716.x. PMID: 18789097.
5. Salas-Alanis JC et al. (2014) Hypertrichosis lanuginosa congenita treated with diode laser epilation during infancy. Pediatr Dermatol 31:529-530.
6. Shah IH et al. (2018) Congenital hypertrichosis lanuginosa. Indian J Dermatol Venereol Leprol 84:248.
7. Trueb RM (2008) Hypertrichose. Hautarzt 59: 325-338.
8. Vashi RA, Mancini AJ, Paller AS (2001) Primary generalized and localized hypertrichosis in children. Arch Dermatol. 2001 Jul;137(7):877-84.