Fibrodysplasia ossificans progressiva
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.
ICD11: FB31.1
Extraossäre osteochondrodysplastische Erkrankung.
AD Erkrankung
Das betroffene Gen ACVR1 kodiert für Activin A receptor, typ I.
Es kommt disseminiert zu Verknöcherungen diverser Strukturen.
- Pignolo RJ, Shore EM, Kaplan FS. Fibrodysplasia ossificans progressiva: diagnosis, management, and therapeutic horizons. Pediatr Endocrinol Rev. 2013 Jun;10
- Martelli A, Santos AR Jr. Cellular and morphological aspects of fibrodysplasia ossificans progressiva. Lessons of formation, repair, and bone bioengineering. Organogenesis. 2014;10(3):303-11.
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