Keratosis palmoplantaris diffuse mit Mutationen in Keratin 1

• Keratosis palmoplantaris diffusa transgrediens et progrediens Greither
• Nicht epidermolytische PPK
• Keratosis extremitatum hereditaria transgreden et progrediens.

Palmoplantare Keratose mit Mutation im Keratin 1 Gen.

Autosomal-dominante Mutation des Keratin 1 Gens.

Beginn in den ersten Lebensjahren.

Diffuse palmoplantare Keratose mit Transgredienz auf Hand- und Fussrücken.

Hyperkeratotische Plaques and Knien, Ellenbogen und weiteren Lokalisationen.

Anamnese

Klinik

Genetische Untersuchung, hinsichtlich einer Mutation im Keratin 1.

Familiäres Auftreten?

Beginn der Hyperkeratosen.

Ab dem 4. Lebensjahrzehnt kommt es meist zu einem Stillstand der Erkrankung.

Keratolytische Massnahmen (physikalisch, als auch typisch).

Rückfettende Pflege.

Versuchsweise Acitretin bis zu 0,1 mg pro kg KG (max. 50 mg) 1x tgl.

1. Tay YK. Transgrediens et progrediens palmoplantar keratoderma (Greither disease) and confluent and reticulated papillomatosis of Gougerot and Carteaud in the same patient: a coincidental finding? Pediatr Dermatol. 2008 May-Jun;25(3):405-6.
2. Tay YK. What syndrome is this? Greither syndrome. Pediatr Dermatol. 2003 May-Jun;20(3):272-5.
3. Flückiger R, Itin PH. Keratosis extremitatum (Greither's disease): clinical features, histology, ultrastructure. Dermatology. 1993;187(4):309-11.